衰老的另一个副产品:大脑的过度突变

早期发育中的基因突变与自闭症和精神分裂症等几种精神疾病有关，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而，突变有两种:一种是遗传的，另一种是受精后自发或由环境诱发的，可以持续一生的突变。

科学家们在冰冻的尸体中研究那些非遗传的或体细胞的突变人类的大脑他们发现大约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超可变”的大脑往往是40岁或更老，他们在7月28日的杂志上报道科学．

研究人员将这种现象归因于细胞系与其他细胞系竞争的突变，类似于骨髓中的克隆造血，可以导致老年人的血癌。

这是第一次大规模的研究体细胞突变耶鲁大学的弗洛拉·瓦卡里诺说，她是儿童研究中心的哈里斯教授，神经科学教授，这篇论文的联合高级作者。

在这项研究中，来自耶鲁大学、梅奥诊所和约翰霍普金斯医学院利伯大脑发展研究所的研究人员在131个人类大脑中寻找了体细胞突变，其中44个受试者没有已知的疾病，19个患有图雷特综合症，9个患有精神分裂症，59个患有自闭症。虽然大多数大脑有20到60个非遗传突变，但约6%的人有数百个;这些超突变的大脑大多来自60岁或60岁以上的人。在60岁以上的大脑中，超突变的大脑占16%，而在40岁以下的大脑中只有2%。这些高突变与任何疾病无关。

然而，老年人大脑中高突变数量的增加导致科学家推测，大量突变可能与阿尔茨海默病和/或脑癌有关。

对自闭症捐赠者大脑的仔细检查表明，体细胞突变与大面积DNA缺失以及转录因子与DNA调控元件结合和调节基因活性的能力中断有关。

研究人员还强调，虽然在这项研究中没有发现体细胞突变与精神分裂症和图雷特氏症之间的联系，但需要更多的研究来排除它们在这些疾病发展中的作用。

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