遗传性胰腺炎发病率在澳大利亚土著居民高出70倍

遗传性胰腺炎在南澳大利亚的估计患病率高于在欧洲,尤其是土著年轻人,今天公布的一项研究显示澳大利亚医学杂志。

南澳大利亚研究人员,由吴Denghao先生,在阿德莱德大学的博士生,在皇家阿德莱德医院工作,分析数据从44人十家庭收到的分子诊断遗传性胰腺炎2006 - 21(包括25个原住民)。

“遗传性胰腺炎的发病率估计是1.1每100000人口沙卡和南方土著澳大利亚人每100000人口71,”吴和他的同事报道。

“在人与成人慢性胰腺炎承认南澳大利亚州公立医院2001 - 2019年期间,土著居民的比例(12%)和女性(38%)比我们小遗传性胰腺炎的报告。”

遗传性胰腺炎包含一组罕见fibro-inflammatory条件的特点是反复发作的严重的腹痛,通常需要鸦片镇痛救援;最初症状通常报道之前十年的时代。外分泌衰竭和糖尿病的进展,增加胰腺的腺癌的风险。

“阳离子胰蛋白酶原的突变(=丝氨酸蛋白酶1)基因(PRSS1) 7号染色体上问在1996年被确定为主要病因学因素,”作者写道。

“20多致病PRSS1突变已经被描述,占所有病例的80%遗传性胰腺炎的欧洲血统的人。其他涉及基因包括那些编码丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal-type 1 (SPINK1,体内染色体上5问),囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道),胰凝乳蛋白酶C (CTRC), a类型羧肽酶(CPA1)。基因修饰符,比如calcium-sensing受体基因(CASR),也影响遗传性胰腺炎的风险。”

在最近的研究中,36人在PRSS1突变,五SPINK1,体内和三个PRSS1和SPINK1。体内

“38人(86%)经常使用阿片类药物缓解疼痛和39描述疼痛发作的水平中等或高(89%)。pancreatitis-related疼痛的身体影响前4周期间被描述为中等或高35人(79%)和心理健康影响中等或高的18人(41%)。32人(73%)报告5个或5个以上胰腺炎发作前12个月期间,和12个(27%)超过10攻击,”吴和他的同事写道。

“我们估计患病率遗传性胰腺炎在南澳大利亚每100000人口(2.5)远高于利率由欧洲研究报道。进一步,估计患病率在土著居民(71 / 100000)近70倍,非土著澳大利亚南部(1.1 100000)。

“遗传性胰腺炎发病率高,特别是PRSS1突变,土著澳大利亚人之间可能有一个或多个解释:例如,创始人的影响,导致减少了遗传变异;人口瓶颈造成的突然下降人口规模,随机增加一些基因变异的相对频率;在原住民或不同PRSS1假基因架构,便于更频繁的基因转换事件。

“我们已经确定了南澳大利亚的遗传性胰腺炎资格新疗法,包括与胰岛自体全胰切除术。

“遗传性胰腺炎是一个重要的但认识不足引起的早发性胰腺炎在南澳大利亚,尤其是在年轻的土著居民,”吴和他的同事总结道。