科学家表明进行非心脏基因在先天性心脏病

胚胎细胞内,特定蛋白质控制遗传信息的转录从DNA信使rna——至关重要的监管一步之前创建的蛋白质。然后,器官发展和希望正常运转。这些特定的“监管”被称为转录因子的蛋白质,他们做他们的事情被绑定到特定的DNA序列在合适的时间。

科学家已经知道变异三个心脏转录factors-GATA4 NKX2-5 TBX5-lead一系列先天性心脏病州。研究人员认为这些突变基因的能力“打开”心脏基因是导致心脏病。

现在,实验室的弗兰克•康伦博士的生物学和遗传学教授北卡罗莱纳大学教堂山分校,发现有更多的故事。它包括进行非心脏基因,以及回答问题的研究人员在多年。

除了前面提到的转录因子,过去的研究表明,一个叫CHD4蛋白质复合体亚基似乎发挥重要作用在先天性心脏病。删除它会导致胚胎死亡在动物模型。突变导致重大问题与蛋白质参与骨骼和肌肉的发展。

事实证明,CHD4对于众多的发展是至关重要的事件,如确保适当的时机从干细胞谱系分化细胞类型,也就是那一刻干细胞例如,变成心脏细胞或腿部肌肉细胞。CDH4也基本维持细胞differentiation-keeping心脏细胞健康的心脏细胞。和CDH4球员激活细胞过程应对DNA损伤。

然而,CHD4不能绑定DNA。需要给一个特定的位置,或心脏基因的遗传位点,做它的工作。因此,科学家们不能回答的关键问题CHD4扮演它在心脏疾病中的作用。

康伦的实验室,与北卡莱罗纳大学教堂山分校的同事们合作,普林斯顿大学和波士顿儿童医院,表明GATA4 NKX2-5和TBX5与CHD4在胚胎心脏,招募行动,这就是CHD4发挥心脏健康和疾病。

这些研究结果,发表在《华尔街日报》基因与发展,意味着心脏病州不仅是由于心脏基因表达,但是这些基因的招聘CHD4可以导致一个不恰当的进行非心脏基因的表达,最终导致错误的心发展。

试探这个含义,康伦和他的合作者删除绑定网站NKX2-5 Acta1骨骼肌基因的老鼠,和独立,GATA4 Myh11平滑肌结合位点的基因。

”在这两种情况下,进行非心脏基因的突变导致了不恰当的表达心中的主导方式,“说康伦,UNC麦卡利斯特心脏研究所的一员。“这为的流行提供了一种机制先天性心脏病人类只有一个突变NKX2-5副本,GATA4或TBX5。”

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