单次抽血的RNA测序可以预测妊娠健康和子痫前期

成像技术，如超声技术和微创手术是评估妊娠健康和进展的有力工具。然而，很难对婴儿和胎盘的健康状况进行详细、持续的评估，临床医生仍然缺乏工具来预先确定那些有妊娠并发症风险的人，如子痫前期，子痫前期是孕产妇发病率和死亡率的主要原因，也是这些新生儿结局的重要因素。分析哪些母体基因、胎儿基因和胎盘基因在怀孕的连续时间点被“激活”，可以提供更多关于妊娠阶段的细节，以及某些并发症(无论是在母亲、胎盘还是胎儿中)是否可能发生。通过分析怀孕期间在母亲血液中循环的母体、胎儿和胎盘RNA，来自布莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital)的全球合作伙伴的研究人员，并由Mirvie赞助，确定了与健康怀孕相关的基因表达模式，以及正确预测75%病例中先兆子痫风险的模式，以及几乎相同比例的早产风险。研究结果发表于大自然。

“观察母亲和婴儿在怀孕期间基因表达的进展怀孕提供了一种全新的方式来描述他们的健康，这是迄今为止还没有的，”布里格姆母胎医学部的高级作者、医学博士托马斯·麦克拉斯说。“使用这种方法对疾病进行早期检测，将为我们提供从治疗上解决其中一些疾病的独特可能性。”

的遗传物质通过研究人员的分析，无细胞RNA (cfRNA)，包括来自胎儿胃肠道和心脏的RNA，可以通过一次血液测试从母亲身上提取出来，并阐明胎盘、胎儿器官和/或宫颈和子宫等母体组织的分子功能。研究人员对1840例怀孕中不同时间点的cfRNA基因进行了测序，并证实它们的活性反映了在这些时间点预计会发生的生理变化，如胎儿心脏发育和母亲子宫和宫颈的变化。总的来说，研究人员开发的用于估计妊娠进展的技术与妊娠中期超声波的效果相同，优于妊娠晚期超声，因此可以为那些开始评估胎龄的人提供另一种方法产前护理怀孕后期。作为与Mirvie赞助研究协议的一部分，样本由McElrath提供，数据在Mirvie的实验室中生成和分析，使用Mirvie RNA平台。

此外，研究人员证明，分析cfRNA表达模式也可以在疾病出现前可靠地预测妊娠并发症，如子痫前期。研究人员发现，与目前的方法相比，他们通过识别与子痫前期持续相关的7个基因开发的筛查模型在正确预测疾病方面提高了7倍。在临床症状出现前三个月，一项阳性测试还正确地识别出73%最终分娩时伴有先兆子痫的患者。这一窗口可以让临床医生和研究人员为被确定有风险的女性制定临床干预措施。

值得注意的是，研究人员发现，年龄、种族和母亲体重等临床因素并没有改善他们的筛查模型的表现，这表明cfRNA谱本身是子痫前期的一个强有力的预测因子，因此可能更深入地根植于疾病的潜在机制中，在人群中更具有普遍性。

该研究收集了迄今为止最大、最多样化的一组母体转录组，汇集了8个独立的研究队列，包括多个种族、民族和社会经济背景。研究人员希望cfRNA测序可以改善对先兆子痫等孕产妇疾病的预防护理，并最终推进对胎儿并发症的研究。分析cfRNA谱还可以让研究人员开发新的治疗策略，并更有效地选择临床试验的候选对象。

McElrath说:“对于我们这些从事女性医疗保健工作的人来说，看到先进的技术创新在这个领域发挥作用是令人兴奋的，因为创新并不总是那么频繁。”“可以理解的是，许多研究都致力于研究生命末期发生的疾病，但这一发现开辟了一套新的工具，可以用来解决生命初期发生的问题。”