研究人员发现了1300多个与先天性心脏病有关的基因

每100个婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病(CHD)，而CHD是新生儿死亡的主要原因——然而，这些发育障碍的遗传原因尚不完全清楚，阻碍了准确的产前基因检测的发展。

现在，澳大利亚墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种方法来确定是哪一种基因是导致这些心脏异常的原因之一。这项技术不仅证实了众所周知的冠心病基因，而且还发现了35个新基因之前没有怀疑过疾病．这项研究为将来更精确的产前基因检测开辟了道路先天性心脏病．

这项合作研究发表在基因组生物学,由莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所和默多克儿童研究所的副教授Mirana Ramialison和莫纳什大学生物科学学院的Travis Johnson博士共同领导，旨在改进目前识别致病基因的传统方法”，重点是筛查存在于人体中的基因心该研究的第一作者、澳大利亚再生医学研究所的Hieu Nim博士说:“这种方法往往忽略了其他组织中也存在的基因，尽管它们在心脏发育中仍然发挥着重要作用。”

尼姆博士补充说:“诀窍在于挖掘基因组数据库，以识别心脏中特别“开启”的基因。”由此产生的计算管道不仅可以识别心脏特定的基因，还可以识别与肝脏或肾脏等其他器官相关的基因，“这些可能包括许多缺失的先天性心脏病基因，但迄今为止，由于它们不是心脏所独有的，所以一直被忽视，”副教授Ramialison说。

然后，研究人员使用醋蝇，果蝇,作为一个测试模型来确定这些新基因的一些功能影响。研究人员使用果蝇因为它是一种完善的模式生物，可以理解许多人类疾病的遗传机制。这是因为:大约75%的人类致病基因在苍蝇中以类似的形式被发现，它很容易处理和繁殖迅速，而且有许多工具可以操纵其中的任何基因。

根据约翰逊博士的说法果蝇研究揭示了“导致人类心脏异常的一长串高质量候选基因，让我们真正了解了这个器官对基因突变的易感性。”

约翰逊博士警告说，要找到几十个新的冠心病候选基因，还需要一段时间才能为冠心病提供更准确的产前基因检测。“我们现在需要在动物实验中对所有这些基因进行功能研究，以确定它们的实际作用，所以现在还为时尚早，但我们现在有了一个很好的起点。”