研究人员确定一个至关重要的基因,触发先天性肌肉萎缩症

靶向治疗的一种疾病,需要信息有关的疾病在分子和细胞水平。这也适用于群肌肉疾病包括先天性肌营养不良(CMD)。比勒费尔德科学家已经能够识别关键基因触发CMD当它停止功能。研究小组的主要合作者是Carsten g . Bonnemann是医学博士,在美国国立卫生研究院;许多其他国际伙伴参与的研究项目。合作是由第三方资金从德国研究基金会(DFG)。结果发表在EMBO分子医学2021年11月15日日报。

先天性肌营养不良包括一组疾病,其主要特征是肌肉的退化:进行性肌无力和肌肉萎缩。症状出现在出生或早期阶段。儿童运动发展作为控制,坐在自由或爬行是延迟或未完成。在某些情况下,肌肉无力非常严重,没有反重力运动是可能的。根据类型的CMD,肌肉无力也影响器官如肺或心脏,导致寿命缩短。在某些类型,中枢神经系统的影响。

各种类型的CMD有不同的原因。的疾病可以引发的罕见变异基因。科学家区分疾病根据基因序列的变异的影响以及相应的后果是什么在分子和细胞水平。

作者现在已经能够识别一个“新”基因病因:BET1基因。它扮演着一个重要的角色在细胞内的运输。“有一个活泼的交流在我们的细胞,”Michael Schwake PD(高级讲师)博士说,合作研究的主管。“蛋白质功能作为信使或构建块,例如,必须从生产到所需的地方。有一个单独的运输系统在细胞为此:囊泡。把它想像卡车穿梭而过,运送货物。囊泡是独立structures-little泡沫捕捉材料,运输和交付到目的地。”

BET1基因参与细胞运输系统。“小泡是由不同的构建块。其中一个是由BET1基因编码产生的根据遗传指令,”研究人员说。这个过程是在CMD病人受损的研究。“我们已经能够证明BET1基因失去发生某些变异时传输机制功能。这使我们能够确定所谓的功能丧失的BET1基因突变引发CMD。直到现在,这个基因疾病在人类之间没有联系。”

CMD往往是诊断的基因检测,但不是所有相关基因序列尚未被确认。目前,鉴别诊断通常是made-physicians排除其他引起相似症状的条件。“很多患者患有CMD没有收到了基因诊断,“Schwake说。“这部分是因为我们仍然知之甚少的遗传原因和其分子的后果。然而,他们可以形成一个清晰的基础,个体诊断和有针对性的治疗。”

基因在一个人的——换句话说,他们出生遗传特征可以是决定性的,可能是药物的原因不一定工作对特定病人:“CMD的遗传原因是非常复杂的,但是它指向的细胞机制的影响。之间的不同类型的CMD机制有很大的差异。有针对性的药物作用于一个定义的机制,这就是为什么同样的药物不能对每个人都同样有效,”Schwake解释道。

与此同时,科学家们的纯粹的研究提供了一个视角。“但愿,这种知识可以用来开发新药物。从长远来看,它可以可以看到治疗开始在细胞中特定的人。个性化医疗的基本思想:药物精确匹配个人的遗传性格的人。

到目前为止,没有治疗大多数类型的CMD,有效地帮助病人。相反,症状是treated-often涉及物理疗法,例如,保持流动性。

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