攻击性儿童白血病的基因标记

新的研究发表在JAMA肿瘤学报告有两个单独的DNA变化似乎预测发生在组合时咄咄逼人的儿童白血病。在十年的工作在一些学习网站跨越多个大洲,研究者评估肿瘤的特点,超过1300儿童癌症患者诊断为b细胞急性淋巴细胞白血病(ALL),一种癌症影响的白血细胞的骨髓。都是儿童中最常见的一种癌症,白血病和淋巴瘤协会。本研究阐明基因的了解这种疾病患儿最坏的结果,包括复发和/或死亡。

研究团队探索白血病细胞的DNA中寻找共同的变化。“我们发现几乎没有明显的DNA区域,称为22 q11.22失踪约30 - 40%的儿童b细胞所有的病人,”约书亚Schiffman说,医学博士,文章的第二作者的研究。洪博培Schiffman是儿科癌症的癌症研究所(HCI)和犹他大学的儿科教授(U (U)。ob体育开户网址“我们这么小的东西开始怀疑是失踪,这丢失的DNA片段影响生存吗?”That's when the study team turned their attention to a much better-known gene in childhood leukemia called IKZF1.

“IKZF1的变化感到困惑医生一段时间,”卢克Maese解释说,一个儿科肿瘤学家在人机交互和儿科副教授U的谁在乎ob体育开户网址孩子们与白血病在山间小学儿童医院。“我们认识了十多年,IKZF1变化预测结果很差一些,但不是全部,患者。”The study team began to investigate if this missing part of 22q11.22 could work together with IKZF1 changes to more reliably predict outcomes.

“果然,我们发现患者22 q11.22删除和IKZF1 changes-collectively称为“双删除”——一些最糟糕的结果在儿童期白血病,“Schiffman说。研究小组发现,病人已经IKZF1变更有几乎两次复发的风险,如果他们也有一个删除22 q11.22地区。

研究小组利用复杂的基因组分析技术来评估遗传和环境的变化与b细胞肿瘤的儿童。他们评估基因组信息跨多个州和国家儿童癌症患者。这项研究包括群儿童白血病患者有唐氏综合症。唐氏综合症儿童白血病的风险更高。

大卫·斯宾塞曼博士位联席作者现在儿科血液学/肿瘤学副教授穆尔儿童健康,记得当他开始致力于这项研究十多年前作为一个医科学生参观Schiffman HCI的实验室。”在我的所有年的训练,我们从未停止过努力理解这个22 q11.22删除会影响儿童白血病。我们收集的数据从许多不同的临床试验,以确保这一发现是真实的和可再生的,”曼解释道。“我们的发现意义重大,因为我们发现复发和死亡的可能性是一致的跨多个不同群的孩子,包括患有唐氏综合症的孩子。”

研究小组希望这个发现能产生治疗的新见解童年白血病。例如,22的频率q11.22焦删除白血病发展表明它可能是重要的,与较差的预后和联合协会意味着它可能在未来是一个有用的临床预后标记。“孩子们双删除白血病可能需要更多治疗或骨髓移植对away-whereas孩子没有双删除可能需要更少的有毒化疗仍取得优秀的成果。所有这一切需要进一步探讨,“Schiffman说。