Treatabolome项目旨在缩短diagnosis-to-treatment时间罕见疾病患者

Treatabolome项目是一个研究计划开发一种免费的、可互操作的在线平台,致力于传播罕见的疾病和医疗专家gene-specific治疗信息不管他们的专业技能水平。开发下Solve-RD欧洲研究项目,它旨在减少延误治疗罕见疾病患者通过直接连接诊断和治疗信息。这个倡议是高度相关的神经肌肉疾病是罕见病的定义。在这个特殊的问题神经肌肉疾病杂志专家贡献Treatabolome-feeding系统的文学评论,罕见的神经和神经肌肉疾病。

在欧洲,罕见疾病是指那些影响个人或少二千分之一。虽然他们是单独罕见,它们影响全球约6%的人口。总的来说,医疗服务提供者处理相当数量的患者罕见疾病,超过70%是由基因决定的。从历史上看,约25%的罕见疾病患者经历了一个诊断可以持续30年奥德赛,根据病因,超过900病人组织的一个联盟,共同努力改善人们的生活与一种罕见的疾病。

下一代测序法让我们有可能有效地诊断越来越多的罕见疾病。同时,新兴和频繁的具体治疗后几十年的准等患者,他们的家庭和看护人。提供这种治疗的病人在一个有利的方式,诊断和治疗现在需要一致有关。

“Treatabolome项目起源于改进可用性的基因诊断和快速增长的数量的罕见的疾病治疗,”解释客座编辑吉赛尔女佣,博士,巴黎索邦大学,由研究所de Myologie de矫揉造作的en Myologie中心,巴黎,法国。“越来越多的可供选择的治疗罕见疾病,但是之前通常会有大量延迟病人接受正确的治疗。尽管有针对性的治疗方法目前只适用于少数罕见疾病患者,近期发展指向大幅增加在未来几年,所显示的发展多个基因疗法和孤儿药应用程序的数量稳步增加。”

这个欧盟项目包括四个欧洲参考网络或白尾海雕:ERN-RND罕见的神经系统疾病;白尾海雕Euro-NMD罕见的神经肌肉疾病;ERN-ITHACA罕见的先天畸形和与知识和其他神经发育障碍综合症;和ERN-GENTURIS患有一种罕见的遗传性肿瘤综合征的风险。

特刊封面基因和variant-specific治疗罕见的神经和神经肌肉疾病,强调精确的基因诊断的重要前提可能会导致一个同样精确的治疗方法。它包括从国际领先的系统评价中心代表集中罕见疾病专家参与生产Treatabolome-feeding文学评论,涵盖:

• 帕金森病的基因形式
• 骨骼肌离子channelopathies
• 遗传外周神经病变
• 代谢相关的肌肉疾病糖原存储和脂质代谢
• Laminopathies

潜在疾病的问题还包括一个审查机制,潜在的治疗方法,和国家未来临床试验的试验准备facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)。

Treatabolome平台的目的是完成,主体的数据将来自expert-led系统的文学评论如发表在最新一期。他们带来最先进的,以证据为基础的信息标准化格式FAIR-compatible和容易上载到Treatabolome数据库。

“当结合诊断支持工具RD-Connect Genome-Phenome分析平台(GPAP) Treatabolome防止treatment-onset延迟,”女仆博士指出。“它把肉的内容到这个平台的骨头。”

Treatabolome项目的下一个步骤将是扩展它从所有24个欧洲罕见疾病专家参考网络和整个科学界,生产其他数据集丰富数据库和促进治疗意识罕见疾病。项目还在研究人工智能(AI)通路对未来更新的数据库,包括machine-led文本挖掘的出版物来改善的生命周期数据库中显示的信息。

“主要涉及所有重要的挑战是罕见病群体产生Treatabolome数据集的专业知识,保证每年生命周期更新这些信息,并找到持续的资金来确保Treatabolome平台的可持续性,”女仆博士评论说。”此外,研究自动信息更新依赖人工智能基本长期可持续发展的平台。”

“我们必须努力努力世界逐步减少“确诊”和未确诊的罕见的疾病和件疾病患者。最重要的是,一旦确诊,如果存在一个治疗疾病/基因变体,一个不应该等待它提供给病人,”她总结道。

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