空前的数据共享推动了欧洲新的罕见疾病诊断
罕见的疾病专家详细介绍了前所未有的合作的第一个结果,以诊断欧洲少数罕见疾病的人。这些调查结果今天在一系列六篇论文中发表欧洲人类遗传学杂志.
在主要出版物中国际财团,称为Soluce-Rd,解释了与生活中的人们的基因组和表型信息的周期性分析罕见的疾病在大规模规模上结合欧洲边界的数据共享时,可以提高诊断的可能性。使用这种新方法,从8,393个个体的数据初步分析导致了255个新诊断,有些具有非典型的已知疾病的表现。
一项补充研究更详细地描述了该方法,四个附带的案例研究展示了该方法的优点。在一个案例研究中,研究人员使用这种方法确定了一种新的脑桥小脑发育不全1型(PCH1)的遗传形式疾病这会影响大脑的发育。PCH1通常与四种已知基因的突变有关。研究人员使用这种方法在第5个基因中识别出一种新的变异。
在另一个案例分析,研究人员使用了具有复杂神经发育障碍的个体的方法,发现该疾病是由线粒体DNA的新遗传变异引起的。这之前未被发现,因为患者没有呈现线粒体疾病的典型症状。诊断将有助于为个人定制治疗,并告知其家庭成员可以将其传递到后代的可能性。
重新分析悬案的关键是RD-Connect Genome-Phenome分析平台由Centro Nacional de Analisis Genomico(CNAG-CRG)的一部分是由Centro Nacional De Analisis Genomico(CNAG-CRG)开发,主持和协调的,该部分基因组法规(CRG)的一部分,基于巴塞罗那。
RD-Connect GPAP得到了国际罕见病研究联盟的正式承认,并得到了欧盟、西班牙和加泰罗尼亚政府的资助,它为授权的临床医生和研究人员提供了安全且受控的获取罕见病患者假名基因组数据和临床信息的途径。该平台能够对进入solution - rd项目的数千名未确诊患者和家属进行安全、快速和经济有效的自动重新分析。
根据Sergi Beltran, solution - rd数据分析的共同领导者和cng - crg生物信息部门的负责人,“solution - rd已经表明,为了患者的利益,在国际上安全地共享大量基因组数据是可能的。我们今天发表的工作只是冰山一角,由于solution - rd开发和应用的创新方法,越来越多的患者得到了诊断。”
欧洲估计的3000万人受到终生罕见疾病的影响。超过70%的罕见疾病具有遗传原因。然而,大约50%的含有罕见疾病的患者仍未在使用基因组测序等技术的高级专家临床环境中仍未诊断。
与此同时,世界各地的科学家平均每年发现250个新的基因疾病关联和9200个变异疾病关联。作为科学认识定期重新分析数据可以帮助人们得到诊断。
该联盟由十五个国家的300多名研究人员和临床医生组成,均每年统称超过270,000名罕见的疾病患者,旨在最终诊断超过19,000个未知疾病的未知疾病,具有未知的分子原因。他们的初步调查结果是开发欧洲范围的系统来促进诊断稀有疾病,这可能是一种漫长而艰巨的过程。
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