卓越的离子通道发现是心律失常罪魁祸首
钾通道KCNQ1在心脏动作潜力中起着关键作用 - 心肌收缩的电力活动。遗传突变导致通道功能丢失或功能增益（GOF）引起心律的异常。
Charles Sanders，Ph.D.和同事调查了KCNQ1中已知的疾病联系的GOF突变，发现七只增加了达到的KCNQ1的量细胞表面，一种效果称为“超级交易”。
研究人员进一步表征了一种特定的超级突变突变频道，R231C，其具有野生型通道的五倍倍的血浆膜水平。全细胞电生理表明，R231C通道始终不正确，但其开放式电流仅为野生型通道的20％。R231C的GOF反映了超级简洁，组成型通道激活和减少离子通量的综合影响。
这些发现报告生物化学杂志，建立膜蛋白超级交易可以贡献人类疾病。
进一步探索
更多信息：惠黄等。疾病联系的钾通道的超级简历，生物化学杂志（2021）。DOI：10.1016 / J.JBC.2021.100423
信息信息：
生物化学杂志
由...提供范德比尔大学
引文：卓越的离子通道发现是心律失常（2021，4月16日）从Https://medicalXpress.com/news/2021-04-supertrafficking-ion-channel-arrhythmia-culprit.html中检索到2021年5月19日2021年5月19日
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