基因治疗显示了承诺在治疗罕见眼疾在老鼠身上

基因治疗保护老鼠眼细胞与一种罕见的疾病,导致视力丧失,特别是当与其他基因疗法结合使用,显示在今天发表的一项研究eLife。

研究结果表明,这种疗法,无论单独使用或与其他基因疗法相结合,促进眼睛健康,可能提供一个新的方法来保护视力的人色素性视网膜炎或其他条件,导致视力丧失。

色素性视网膜炎是一个慢性疾病,它始于夜视的损失由于遗传损伤影响杆光感受器肽的眼睛时,光感较低。这些感光细胞死亡,因为他们的内在的遗传缺陷。这影响锥体光感受器,眼细胞白天探测光,导致最终损失白天视力。一个理论关于为什么锥模担忧失去营养供应,尤其是葡萄糖。

科学家开发出了一些有针对性的基因疗法帮助个人与特定的突变影响感光细胞,但没有有效的治疗方法是目前家庭的一系列疾病。“基因疗法,保护光感受器在患有色素性视网膜炎不管他们的特定的基因突变可以帮助更多的病人,”第一作者Yunlu雪说,Constance Cepko资深作者实验室的博士后研究员,哈佛医学院波士顿,我们。

找到一个广泛有效的基因治疗疾病,雪和他的同事们筛选20潜在治疗小鼠模型具有相同遗传赤字作为人类和色素性视网膜炎。团队选择疗法基于他们对糖代谢的影响。

他们的实验表明,使用病毒载体基因称为Txnip是最有效的方法治疗条件在三个不同的小鼠模型。Txnip版本叫做C247S效果尤其好,因为它帮助锥体光感受器开关使用替代能源,改善线粒体健康细胞。

该小组随后显示,给老鼠基因疗法减少氧化应激和炎症,以及Txnip基因治疗,为细胞提供了额外的保护。现在需要进一步的研究来确定这种方法是否会帮助患有色素性视网膜炎保护视力。

”眼前的下一步是在动物身上测试Txnip安全除了老鼠,在继续在人类临床试验之前,“解释和霍华德休斯医学研究院研究员Constance Cepko资深作者,布拉德的哈佛大学医学院的遗传学和神经科学教授。“如果最终证明安全的人,那么我们希望看到它成为一个有效的方法治疗色素性视网膜炎和其他形式的进步视力丧失,如年龄相关性黄斑变性”。