基因研究揭示了中年视力丧失

科学家们已经发现了眼睛中会导致失明的化学变化，会议将在明天(9月5日星期二)举行。

他们的发现有助于了解导致的遗传条件视力丧失英国3,000人中有一个。

他们将在爱丁堡的眼部发展和退化展览会上呈现。

眼条件

科学家研究了称为RPGR损伤眼睛的基因的变化细胞导致称为X-Consted的疾病色素性视网膜炎。

这种情况是不可治愈的，影响夜间和周边视力，直到中年逐渐导致失明。

皮肤样品

由爱丁堡研究人员领导的研究小组从两名患者的皮肤样本中提取干细胞，并将干细胞转化为感光眼睛细胞，即光感受器。

他们将这些与来自患者健康亲属的细胞进行比较。

与家庭成员的人员相比，光感受器 - 视网膜炎患者中的衰减 - 与家庭成员的患者不同。

关键分子

在小鼠中进行的后续研究确定了与RPGR相互作用以维持光感受器结构的关键分子。

当RPGR有缺陷时，该结构受到损害，光感受器不能正常运行，导致视力损失。

该研究在期刊上发表自然通信并在爱丁堡大学的医学研究委员会再生医学中心进行。ob欧宝直播nba

它由惠康信托和慈善视网膜炎的抗开性资助。

“通过进一步了解RPGR基因及其影响感光器细胞，我们希望我们的调查结果让我们更接近发展这种毁灭性疾病的可能治疗，“医学研究委员会的遗传学和分子医学研究所博士梅吉博士说。ob欧宝直播nba

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