用于类风湿性关节炎的11个新型基因座

根据发表在5月号的一项研究，类风湿关节炎(RA)的11个新位点和90个独立关联信号已经被识别《风湿病年鉴》。

来自韩国首尔庆熙大学的Eunji Ha及其同事对全基因组RA关联汇总统计数据进行了荟萃分析，这些数据来自三个大型病例对照收集，包括来自韩国、日本和欧洲人群的311292个个体。因果变异和基因、类风湿关节炎变异相关特征、以及可能用于类风湿关节炎治疗的可重用药物被优先考虑计算分析利用公共经济学资源。

研究人员确定了11个新的类风湿关节炎易感性位点，它们分别占东亚人和欧洲人单核苷酸多态性遗传率的6.9%和1.8%;此外，71个已知的非人类白细胞抗原易感性位点被确认，鉴定了90个独立的关联信号。RA变异的优先位置是在各种转录因子的结合位点和细胞类型特异性转录激活组蛋白标记中，这突出了CD4的重要性⁺T细胞激活并表明非免长器官在RA发病机制中的作用。基于基于基因的关联，表达相关的变体和染色质相互作用，615个合理的效应基因包括批准用于批准的药物的药物靶标，批准用于可能可回收的其他适应症的药物。

作者写道:“我们的计算分析提供了关于遗传结构/可靠性、疾病驱动变异/基因/转录因子/通路/组织和潜在治疗靶点的新见解和增强证据。”