研究发现糖尿病和骨折风险之间存在基因联系

一种研究基因功能的新方法显示了糖尿病患者的高血糖和骨密度之间的联系。

科学家们已经发现了成千上万的基因变异——微小的变化遗传密码- 与各种疾病的风险增加有关。学习这些变种在身体中所做的是将遗传洞察力转化为新的精密药物的关键。现在研究了广泛的麻省理工学院和哈佛大学，哈佛大学医学中心，哈佛医学院等研究人员开发了一系列技术，研究人员称之为函数（V2F）框架，可以帮助他们有效地破译遗传变体的功能 - 特别是影响多种性状的脂肪ropic变体。

发表在细胞新陈代谢，研究人员利用该框架来寻找可能解释2型糖尿病患者增加原因的基因联系骨矿物质密度较大的骨折易感性。它们针对染色体3上定位了一种含有高血糖血症的风险的变体，或者高血糖和高骨密度——这是这些患者的两种常见症状。该团队还展示了这种变异是如何做到这一点的机制。

“工作显示了一种框架,该框架允许您学习更多的关于遗传风险位点的多效性的本质,“说,美琳娜Claussnitzer Broad研究所成员,衰老的生物学项目主任在贝斯以色列女执事医疗中心和哈佛医学院和该研究的资深作者。

她和她的合作者于2015年开发了V2F工具包，现在首次显示它可以用来弄清楚渗透变体的生物学机制。Claussnitzer补充说，研究人员可以使用工具包来查找其他疾病症状之间的生物联系，这可以建议开发新治疗的方向。

在这项研究中，研究小组通过查看来自全基因组关联研究主要研究糖尿病和骨骼特征。他们发现，这种变异发生在ADCY5基因的非编码区，该基因参与脂质代谢。这种变异会减少这种基因的表达，从而在脂肪细胞和一种叫做成骨细胞的骨细胞中造成代谢问题。这种脂肪细胞的代谢功能障碍导致高血糖，而在骨细胞中，则导致高血糖骨密度，这可以使骨骼更脆弱。

Claussnitzer表示，逆转变体效果的治疗可能会潜在地治疗2型糖尿病和高骨矿物密度的症状。

Claussnitzer的集团现在简化了变体与功能方法，以探索更多的变体以及它们如何相互互动。“我们现在有效地没有看着一个轨迹，而是实际上缩放并拥有更加全球化的观点，”她说。

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