遗传学研究表明,2型糖尿病是在非裔美国人误导的

糖尿病
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诊断2型糖尿病和监测血糖对照的一项测试是受60个遗传变异的影响,这是一个包括来自Wellcome Trust Sanger Institute的国际科学家队的国际遗传体变种。特别是一个遗传变异,仅在非洲裔美国人发现,显着降低了用于诊断和监测条件的HBA1C验血的准确性。这意味着如果用HBA1C测试测试,美国在美国的非洲非洲裔美国人约有650,000名非洲裔美国人可能有未结识的2型糖尿病。

今天(9月12日)发表的结果Plos医学建议对特定的基因进行筛查除了诊断之外,或使用其他以改善2型糖尿病的诊断。

英国糖尿病有超过400万人患有糖尿病,估计增加到2025年的500万次。这些病例中的百分之九十个是2型糖尿病,其相关肥胖率相关。在美国,糖尿病的人数超过2900万。

在同类研究中规模最大的一项研究中,一个由200多名科学家组成的国际团队调查了基因变异,这些基因变异被认为会影响用于诊断和监测2型糖尿病的血液检测,即糖化血红蛋白(HbA1c)检测。

研究小组研究了来自欧洲、非洲、东亚和南亚的16万人的基因变异,这些人的祖先不知道是否患有2型糖尿病。研究人员发现了60种影响糖化血红蛋白检测结果的基因变异,其中42种是新变异。

G6PD基因中的一种基因变异对糖化血红蛋白检测结果有显著影响。G6PD基因变体几乎是非洲血统的人所特有的;大约11%的非裔美国人携带至少一个这种变体。

来自Wellcome Trust Sanger Institute的联合主管博士博士说:“G6PD遗传变异的问题是它人为地降低了HBA1C试验中血糖的价值,并导致2型患者的诊断糖尿病。我们估计,如果我们使用HBA1C测试测试所有美国人糖尿病,我们将在大约650,000名非洲裔美国人中错过2型糖尿病。然而,HBA1C测试仍然是诊断和监测大多数人糖尿病的适当测试。“

糖化血红蛋白(HbA1c)检测检测过去两到三个月里由红细胞携带的葡萄糖量。

Wellcome Trust Sanger Institute的联合第一作者博士·埃莱恩·惠勒博士说:“G6PD遗传变异缩短了红细胞的三个月生命周期。因此,在有这种变体的非裔美国人,他们的没有活到和葡萄糖结合。因此,这些人将具有较低水平的HBA1C,其不会显示为2型糖尿病的阳性结果。“

来自马萨诸塞总医院和哈佛医学院的联合第一作者詹姆斯·梅格斯博士说:“我们现在需要对不同祖先的人进行进一步研究,以评估应该如何改变糖尿病的诊断测试以适应不同的情况。。与此同时,一种选择是在糖化血红蛋白检测的同时,从基因上筛查非裔美国人的G6PD变异,以准确诊断2型糖尿病,或者使用其他诊断测试,如空腹血糖测量。我们建议向精准医学发展,考虑到人们的基因,并改进诊断和监测。"


进一步探索

患有糖尿病风险的儿童应通过HBA1C,口服葡萄糖耐量试验筛选

更多信息:埃莉诺轮班等。(2017)血红蛋白A1C常见遗传决定簇对血小板多样性群体2型糖尿病风险及诊断的影响:易种类的基因组型荟萃分析。Plos医学DOI:10.1371 / journal.pmed.1002383
引用:2型糖尿病在非裔美国人误诊,遗传学研究表明(2017年9月12日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2017-09-dabetes-misdiagnosed-african-anicansenetic检索(2017年9月12日)。HTML.
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