禽的见解进入人类纤维疗法

Ciliopathies是纤毛的结构和功能缺陷引起的遗传紊乱，在人体几乎每种细胞的表面上存在的微管基细胞器，其在细胞信号传导中起着至关重要的作用。CileoPathies呈现出广泛的严重临床症状，经常影响头部和面部，导致诸如腭裂和微明（一种可能损害喂养和呼吸的欠发达的下颌）。虽然我们了解人类纤维病的许多遗传原因，但它们只是故事的一半：问题仍然是为什么在细胞水平，有缺陷的纤毛导致发育颅面异常。研究人员现在发现了动物模型中的嗜血病疗法微明，这是由异常的骨骼分化和重塑产生的。来自美国辛辛那提儿童医院医疗中心萨曼莎布鲁格曼实验室的Christian Bonatto Paese，Evan Brooks等人的工作在ChinesCent发展。

研究人员使用禽TA2突变体作为口腔 - 面部数字综合征亚型14（OFD14）的模型，一种稀有的人类患者，其特征在于Micrognathia。他们观察到在TA2突变体的早期发育的早期阶段的颌骨（下颌骨）形成缺陷。这些缺陷与未经检查的进展相关联细胞周期骨骼祖先的过度增殖细胞。重要的是，这些祖细胞未能分化成成熟的成骨细胞（分泌骨的细胞），并且这种分化的失败随后导致骨沉积和因此微明的降低。研究人员还确定了过度的骨吸收，这是一种通常有助于下颌骨的最终尺寸和形状的过程，作为TA2微明的额外致因因子。这项工作可通知我们对人类纤毛疗法微明的病因。

“我们已经确定了在患有嗜血花病仔开始期间受损的不同细胞过程，”Samantha Brugmann说。“我们从以前的工作中知道这些过程对药理学药物的治疗有响应，并且我们目前正在测试许多这些药剂以确定是否可以确定”救援“患有性的Ciiliopathic MicroMathia。治疗含义特别真实。”

“我们目前还试图揭示各种器官系统如何应对纤毛的丧失，其中分子和信号通路受到影响，继续推进我们对如何解决患者的治疗方法的理解，”基督教博特托帕斯说。

本文举例说明了发展生物学如何在毁灭性遗传疾病上发光。布鲁曼总结：“这项研究的最重要影响对我来说，基本科学和禽胚胎可以朝向人类疾病的机制。”

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