2021年1月28日,

首个混合基因治疗显示了治疗长QT综合征的早期希望

一项新的研究发表在循环美国梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员提供了首个用于长QT综合征(一种可能致命的心律疾病)的混合基因治疗的临床前概念验证研究。

研究人员在两种使用搏动的体外模型系统中证明了其潜在的治疗效果心1长QT综合征患者血液样本的细胞重组。他们针对的是整个KCNQ1基因，而不是特定的lqt1致病突变，使得本研究适用于所有长QT综合征患者1，而不管他们的特定致病突变。

长QT综合征的患病率约为1 / 2000。如果不治疗，高危患者10年的死亡率估计为50%。

QT间期长综合征是一种遗传性心律疾病，可能导致心跳过快、紊乱。这些快速的心跳可能会让人突然晕倒。一些患有这种疾病的人会癫痫发作。在一些严重的病例中，长QT综合征可导致心源性猝死。最常见的亚型，1型长QT综合征或LQT1，是由KCNQ1基因的致病性变异引起的。

”基因治疗医学博士Michael Ackerman说，他是梅奥诊所的遗传心脏病专家和梅奥诊所的Windland Smith Rice综合心源性猝死项目的主任。“我们设计并开发了第一种抑制和替代kcnq1基因治疗方法，用于1型长QT综合征患者的潜在治疗。”阿克曼博士是这项研究的资深作者。

根据Ackerman博士的说法，在过去的二十年里，在处理长QT综合征方面已经取得了实质性的进步，但是目前的治疗方法，如β受体阻滞剂和除颤器，一种更具侵入性的治疗方法，仍然有局限性、风险和一系列不想要的副作用。

基因治疗是一种治疗由缺陷引起的疾病的技术基因通过改变病人细胞中的基因，而不是使用药物或手术。基因包含dna——控制身体形态和功能的密码。基因疗法取代有缺陷的基因或添加新的基因来治疗疾病。

根据Ackerman博士的说法，这是第一次为任何形式的遗传性心脏病创造出混合基因疗法(与旧基因同步，与新基因同步)。

“如果KCNQ1基因治疗试验的治疗效果可以在非人类的长QT综合征动物模型中复制，那么抑制替代(杂交)基因治疗可能是治疗长QT的好方法并发症状总的来说，在理论上，几乎所有突然死亡易感的常染色体显性遗传心脏病，”Ackerman博士说。“当然，从几乎治愈培养皿中病人的心脏细胞到有效治疗整个人，我们还有很长的路要走。然而，我们对这第一个关键里程碑感到兴奋，并期待着下一步。”