研究发现，遗传性心脏病导致的SIDS死亡人数比之前想象的要少

与心脏病相关的基因突变一直被认为是婴儿猝死综合征的主要原因，但梅奥诊所、英国和丹麦研究人员的一项新研究发现，基因突变导致的婴儿猝死综合征死亡人数远低于此前的预期。这些发现为研究该综合征的可能原因开辟了新的途径，并可能有助于防止对幸存的家庭成员进行不必要的基因检测。研究结果发表在美国心脏病学会杂志．

这项研究被认为是对SIDS进行的最大的基因调查心脏病-相关基因突变约占小岛屿发展中国家死亡人数的5%。在这项研究中，全外显子组测序和90个与心脏病有关的基因的靶向分析应用于419个不相关的SIDS病例。

此前对170例病例进行的小规模研究表明，与心脏病相关的基因突变导致了多达20%的SIDS死亡。

小岛屿发展中国家意外猝死一名1岁以下婴儿的死亡尽管进行了全面的临床和病理调查，但死因仍然不明。SIDS占所有婴儿意外突然死亡的80%，英国的发病率为千分之0.4，美国为千分之0.5

发病高峰出现在2 ~ 4月龄;在这项新研究中，婴儿的平均年龄为2.7个月。的并发症状在男孩中更常见。

“通过这项研究，我们现在知道绝大多数SIDS病例不是源于遗传性心脏病，”联合资深作者、梅奥诊所长QT综合征/遗传心律诊所和Windland Smith Rice猝死基因组学实验室主任、医学博士、博士迈克尔·阿克曼说。“我们现在将注意力转向其他器官系统(如大脑)中的基因，以确定它们的潜在贡献。此外，我们现在正在探索小岛屿发展中国家的其他遗传因素，因为现在非常清楚，大多数小岛屿发展中国家病例不是由单一的遗传原因引起的。”

2001年，阿克曼博士和梅奥的同事们发现基因突变在少数SIDS病例中导致心脏病长QT综合征，这一结论来源于该综合征的第一个基于人群的研究。QT间期过长是一种遗传的心律状况，可导致快速、混乱的心跳。虽然据估计，每2000人中只有1人发生LQTS，但它是心脏病突发的常见原因死亡40岁之前。

现在，17年过去了，研究人员分析了每一个与心脏性猝死从基因心肌肉和节律异常，阿克曼博士说。

阿克曼博士说:“我们的研究结果还强调了准确的变异分类对于为幸存的家庭成员提供适当的咨询至关重要。”

错误地或过早地将遗传变异标记为致病性有可能伤害患者及其家人。”