研究人员使用基因组学识别糖尿病视网膜病变因素

在研究糖尿病视网膜病变的遗传因素时，芝加哥伊利诺伊大学的研究人员还发现了一种新的方法，可以作为研究其他疾病的模板。

本文“集成基因组学与转录组织预测糖尿病性视网膜病变易感基因，发表于el研究人员发现，在有和没有糖尿病视网膜病变的个体中，基因对高糖的反应不同。

密歇根大学医学院的眼科副教授Michael Grassi博士和他的合作伙伴，西北大学的Barbara Stranger博士及其团队开始识别导致糖尿病性视网膜病变的基因，一种糖尿病并发症，由眼睛后部的感光组织(视网膜)受损引起，导致视力下降。

基层对糖尿病视网膜病感兴趣，因为他开始作为视网膜专家的临床培训。

格拉西说:“我遇到了两名截然不同的患者，一名19岁的患者患有糖尿病5年，但控制良好，后来失明;另一名越战老兵患有糖尿病30多年，但没有视力问题。”

10年来，Grassi一直在研究糖尿病视网膜病变的遗传基础。经过几次尝试，他终于找到了一种方法，能够识别出增加视网膜病变风险的基因。

Grassi和他的团队组合了几种不同的方法来鉴定称为Folliculin或FLCN的基因，这增加了显影视网膜病变的风险。他们开始比较有和没有视网膜病变的个体中基因活性的水平。鉴定了一组与视网膜病变独特的基因。接下来，他们拿走了遗传标记对于这组基因，发现许多与糖尿病视网膜病变的发育有关。最后，他们测试了这些中的一些水平的变化基因可能导致视网膜病变，发现FLCN的增加量增加了视网膜病变风险。

研究小组检查了葡萄糖诱导的基因表达的变化细胞系来自1型糖尿病的人，无论是无视网膜病变。该方法为疾病提供了新的见解。与这种变化 - EQTLS（表达量化特性基因座）-Was相关的单核苷酸多态性或SNP的鉴定，然后在独立的队列中验证。FLCN作为使用孟德尔随机化的糖尿病视网膜病变的介质进一步凝固了该方法。

“研究糖尿病视网膜病变是一个挑战，因为它是如此的异质性。有很多基因因素可以起到作用，”Grassi说。

在这项研究中，取自血液样本的细胞系被用于糖尿病控制和并发症试验(DCCT)，这是一项针对糖尿病视网膜病变的大型临床研究。因为DCCT研究为每个个体生成了细胞系，它允许详细描述每个个体的视网膜病变严重程度。

了解遗传因素糖尿病视网膜病变背后可能导致开发新的治疗和预防策略视网膜病变。目前的护理标准涉及激光手术，以保留视力的中心部分，或每四周注射眼睛。

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