基因编辑治疗表明了镰状细胞疾病的承诺

科学家们通过第一项研究测试基因编辑的第一项研究来看，这是对痛苦的，遗传血液疾病的最早的结果，这些血液疾病在全球困扰数百万，特别是黑人。

医生希望一次性治疗涉及永久改变血细胞中的DNA与称为CRISPR的工具，可能会治疗和可能治愈镰状细胞病和β炎血症。

部分结果是星期六在美国血液学会会议上展示，其中一些人发表了新英格兰医学杂志。

医生们描述了10名患者，他们至少有几个月没有接受治疗。所有人都不再需要定期输血，也不再遭受痛苦危机的困扰。

维多利亚·格雷(Victoria Gray)是镰状细胞研究的第一个病人，长期以来她一直饱受剧烈疼痛的折磨，经常被送进医院。

“我有疼痛感，刺痛感，灼痛感，应有尽有。这就是我一生所知道的，”35岁的格雷说，他住在密西西比州的福里斯特。“我的血流到哪里都疼。”

自从她的治疗以前以来，灰色从止痛药中断奶了，她依赖于管理她的症状。

“这是我一生都在祈祷的，”她说。“我祈祷每个人都能得到和我一样的结果。”

镰状细胞影响数百万，主要是黑人。βthalassemia在10万人中罢工。唯一的治疗现在是一种骨髓，从一个紧密匹配的供体移植，没有像兄弟姐妹那样的疾病，大多数人都没有。

这两种疾病都与血红蛋白基因的突变有关。血红蛋白是红细胞中的一种物质，负责在全身运输氧气。

在镰状细胞中，有缺陷的血红蛋白导致变形的新月形血细胞，这些血细胞不会携带氧气。他们可以粘在一起，堵塞小血管，引起疼痛，器官损伤和中风。

那些含有β的人的人没有足够的正常血红蛋白，患贫血，疲劳，呼吸急促等症状。严重的病例需要每两到五周输血。

治疗研究在其遗传根部攻击问题。

在子宫里，胎儿会产生一种特殊的血红蛋白。出生后，当婴儿能够自己呼吸时，一种基因就会被激活，指令细胞进行转换，生成成人血红蛋白。成人血红蛋白是这些疾病中有缺陷的人。CRISPR编辑的目的是切断开关基因。

“我们正在做的是转向关闭，然后让细胞认为它们基本上是纳什维尔的一项研究领导人再次制作胎儿血红蛋白，”纳什维尔·萨拉·炮研究所的萨拉·加农尔研究所博士博士表示，他们再次制作胎儿血红蛋白。

该疗法包括从患者血液中取出干细胞，然后在实验室中使用CRISPR敲除开关基因。给病人服用强效药物来杀死其他有缺陷的造血细胞。然后把它们自己的经过实验室改造的干细胞还给它们。

星期六的结果是前10名患者，七种患者，βThalassemia和3种带镰状细胞。欧洲和美国的两项研究正在持续，并将每名45名患者报名参加45名患者。

弗朗戈尔说，迄今为止的测试表明，基因编辑工作如预期的那样，没有意外的影响。

他说:“初步结果非常令人鼓舞。

这项研究是由该疗法的制造商crispr Therapeutics(总部位于瑞士的楚格)和马萨诸塞州的Vertex制药公司赞助的。一些研究负责人为公司提供咨询服务。

另外，哈佛附属波士顿儿童医院的David Williams博士从研究中进行了部分结果测试了一种新型类型的基因治疗，也试图为有镰状细胞的人恢复胎儿血红蛋白产生。

六名患者包括较小的7患者，患有治疗，其中除去一些血液干细胞，并在实验室中改变以解散血红蛋白切换基因。没有人患有疼痛的危机，六个中的五只不再需要输血，都有近似正常的血红蛋白，他在会议和医学期刊上报道。

政府资助这项工作。威廉姆斯的名字出现在一项治疗的专利上，波士顿儿童公司已经将该专利授权给马萨诸塞州剑桥市的蓝鸟生物公司。该公司为这项研究提供了该疗法，该研究将共招募10人以确定安全性。一个更大的测试有效性的研究正在计划中。

Williams没有参与Frangoul的研究，他说它“验证了这种以血红蛋白转换基因为靶点治疗镰状细胞的方法”。

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