RTL1基因是寺庙和kagami-ogata综合征之后的可能罪魁祸首

Temple和Kagami-ogata综合征是严重的遗传条件，可以导致新生儿致死性的各种健康问题，并且在寺庙综合征的情况下，严重的生长问题发生了。然而，这些疾病的遗传机制尚不清楚。但是，现在，来自东京医疗和牙科大学（TMDU）的研究人员已经确定了一种似乎对这两种情况的症状负责的基因，对人类进化遗传学的重要意义。

在上个月发布的一项研究中发展研究团队透露，缺乏缺陷和过量的逆转朗膦酸，如1（RTL1），即人RTL1基因的小鼠直向经理，分别与寺庙和KAGAMI-OGATA综合征模型中的肌肉症状显着相关。

Temple和Kagami-ogata综合征的特点是独特的产后肌肉相关症状和产前胎盘问题。尽管先前已经发现RTL1对这些条件的小鼠模型中的产前胎盘畸形负责，但尚未确定肌肉相关症状的致病基因。东京医疗和牙科大学的研究人员（TMDU）旨在解决最近的研究。

“虽然RTL1对于维持胎盘胎儿毛细血管至关重要，但”研究的主要作者“Moe Kitazawa表示，”关于RTL1在其他形式的肌肉异常的角色毫无疑问“。

研究人员广泛地检查了RTL1在细胞和组织水平的胎儿肌肤发育中的作用。他们使用了两个先前生成的鼠标模型，一个具有RTL1的损失，以模型寺庙综合征，以及一个具有RTL1的过量生产模型KAGAMI-ogata综合症。

“我们的数据清楚地表明RTL1具有重要的生理意义，”Fumitoshi Ishino“高级作者解释道。“在寺庙和KAGAMI-ogata综合征的小鼠模型中，我们在新生儿肌肉中检测到呼吸所必需的新生儿肌肉的严重但不同的异常，例如肋间，腹部和隔膜肌肉。”

特别是，RTL1的过度生产鼠标模型KAGAMI-OGATA综合征导致呼吸问题和肌肉损伤，导致新生儿死亡，RTL1的丧失是异常肌肉间调的主要原因，如低呼吸道，并且可能与寺庙中的喂食难度/较差的吸吮功能相关联综合征耐心。

因此，RTL1似乎是负责这两个遗传条件下肌肉和胎盘缺陷的主要基因。

“这是第一次演示，即埃夫特拉人（胎盘哺乳动物）的RTL1形式在胎儿和新生儿中起重要作用肌肉发展，“奎达川说。

“这项工作表明，LTR回收烷斯顿，即RTL1起源于哪种特定类型的移动DNA，影响了各种特定的特异性特征，包括骨骼肌，胎盘和大脑。因此，这些发现对此有重要意义了解收购基因在整个埃德兰进化过程中，“高级作者Kaneko-Ishino和Ishino。

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