基因检测发现浸润性小叶癌复发风险高

新结果将在12日欧洲乳腺癌会议上显示测试,看起来在70个基因在乳腺癌组织的活动,可以使用在诊所确定浸润性小叶癌的患者(ILC)高危复发和进展。

辅助治疗，如化疗，放射治疗或有针对性的疗法，手术后通常不会向ILC患者提供，因为这种疾病缓慢生长缓慢，并且通常对单独的激素治疗效果很好。到目前为止，还有很少的证据表明这种治疗改善了结果，但它们可以影响人们的生活质量。

然而，70个基因的特征检测(商业上称为MammaPrint)确定了一些ILC患者，他们的基因构成使他们处于患乳腺癌的高风险癌症如果只接受激素治疗，就会复发。这些患者可以从额外的辅助治疗中获益。

ILC是一种癌症，从乳腺的乳腺（小叶）开始。当癌细胞开始扩散超出小叶并且有可能扩散到淋巴腺和身体的其他部位时，它变得侵袭性。它影响了侵袭性乳腺癌的约10％。相比之下，侵入性导管癌（IDC）占妇女乳腺癌的约80％。它始于牛奶管道并生长到周围的乳房组织中，并且通常用辐射，化疗，激素治疗或靶向治疗，例如曲妥珠单抗和T-DM1，除了外科。

美国波士顿哈佛医学院的医学肿瘤学家、Dana-Farber癌症研究所的医学肿瘤学家Otto Metzger博士在会议上说:“决定是否用化疗来治疗诊断为侵袭性小叶癌的患者是困难的。我在比利时Jules bortt研究所时与Christos Sotiriou教授进行的早期研究结果表明，10 - 15%的ILC病例在基因组水平上被归类为高风险。与那些被归类为低风险的患者相比，这些患者的生存结果更差。”

在会议前的声明中，葡萄牙里斯本香槟酒诊所中心乳房临床中心乳房临床中心乳房单位主任法蒂玛卡多斯教授的原则调查人员说：“在这次思想试验的审判中，我们已经调查了此外，ILC的生物学并鉴定了ILC患者的子集，该患者可能会受益于化疗或其他佐剂治疗。在这里，我们首次报告了70-基因签名试验在一大群ILC患者中的效用Mindact随机期III临床试验。这些结果对于临床医生来说很重要，帮助他们选择对个体患者量身定制的精确治疗方法。由于乳腺癌研究基础的慷慨支持，这项工作是可能的。“

共有6,693名患有早期乳腺癌的妇女，注册了国际思想试验。其中，5,313名患者被列入当前的分析：487名女性患有ILC，其中疾病和232名患者和232名患者，4,826名IDC。通过中央病理服务审查组织样品，以确保对分类不同类型和癌症的变异性的一致性。诊断后五年的平均（中位数）遵循患者。

70个基因的特征检测将16.2%的ILC列为高基因组风险，39.1%的IDC列为高基因组风险。通过比较经典ILC和ILC变异体，它将10.2%的经典ILC和22.8%的ILC变异体归类为高基因组风险。

研究人员发现，估计没有疾病复发(无病生存期，DFS)或疾病没有扩散到身体其他部位(远处转移生存期，通过70个基因的特征检测，将ilc和idc归类为高危人群，5年后的情况相似。IDC的DFS为87.1%，ILC为84.6%。IDC的DMFS为92.3%，ILC为89.4%。

70个基因特征检测归类为低风险的IDCs和ILCs的估计值也相似。IDC的DFS为92.5%，ILC为92%。IDC的DMFS为96.5%，ILC为96.6%。

Metzger博士说:“我们发现，通过70个基因的特征检测，ILC和IDC的DMFS和DFS估计是相似的。这表明该试验对ILC有预后价值。在诊断为ILC的患者的治疗决策中，将70个基因特征检测定义的生物学特征结合起来，应该促进一个复杂的决策过程，包括疾病的程度、其他健康状况和患者的偏好。”

EBCC12主席、德国慕尼黑大学(LMU)教授Nadia Harbeck没有参与这项研究，他评论说:“这项研究的结果表明，当医生考虑侵袭性小叶癌患者是否能从手术之外的化疗等治疗中获益时，70个基因的特征检测可能在临床中发挥有用的作用。”

“只有大约10%的浸润性乳腺癌患者有ILC，在这项研究中，70个基因签名测试仅16.2%为高危ILC，一组回顾性的患者可能无法从如此小的亚组中识别辅助治疗的潜在益处病人。这是对5000多名早期女性的分析乳房MINDACT试验对我们了解治疗这些女性的最佳方法做出了重要贡献。”

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