研究表明，基因标记物在预测骨质疏松性骨折风险方面是有用的

一项新的研究表明，基因预筛查可以减少筛查测试的数量，以确定个体的骨质疏松性骨折风险。道格拉斯·p·基尔，医学博士，公共卫生硕士，希伯来老年生活研究院肌肉骨骼研究中心主任，是本月发表的报告的作者之一公共科学图书馆医学。

骨质疏松症是一种常见的和昂贵的条件，增加风险骨折在那些患有疾病的人。骨折，导致显着的发病率，死亡率和费用，是一个大的公共卫生问题。年度成本与之相关骨折美国超过190亿美元。

双能x线骨密度测量法(DXA)与骨折风险评估工具(FRAX)一起被认为是确定骨折风险的临床标准。FRAX评估考虑了年龄、性别、体重、饮酒史、吸烟史和骨折史等因素。筛查程序的设计通常是为了识别那些风险大到需要干预的人。然而，评估需要时间，DXA可访问性已经下降。通常只有一小部分人经历过筛选被发现有高风险，这表明筛查的大部分费用花在了没有资格接受治疗的人身上。

存在使用遗传标记来提高骨质疏松症筛查计划的效率来评估骨折风险。本研究的目的是理解，如果遗传预筛查可以减少识别识别个人风险所需的筛选试验的数量骨质疏松骨折。它使用遗传数据来自英国BioBank的超过300,000名参与者来计算遗传预测的骨质超声测量。然后将其与DXA测量的常用的Frax得分和标准BMD进行比较，以及其预测骨折风险的能力。

通过建立一个多基因风险评分，并验证其在超过1万人的5个独立队列的骨折风险筛查中的效用，研究人员确定，基因组学支持的骨折风险筛查可以将需要基于bmd检测的人群比例降低41%。同时保持对高危人群正确确定适当治疗的高能力。虽然这些发现并不意味着是指导性的，但它们表明了多基因风险评分在依赖遗传风险因素的筛查项目中可能的效用。

基尔博士说:“有一天，每个人都将知道自己对各种疾病和特征的遗传倾向，因为基因分型已经变得很便宜了。”“当可用时,这些遗传标记可用于预测疾病，以帮助卫生保健提供者筛选和治疗患者的基因倾向，以特定的疾病。使用基因风险评分来指导骨质疏松症筛查可能会导致疾病筛查策略，比目前在医疗实践中采用的一刀切的方法更加深思熟虑和个性化。”

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