婴儿出生时一种罕见的免疫缺陷,一个独特的新测试更有针对性护理

一个新的测试开发在蒙特利尔圣贾斯汀将使病人更好的管理有严重联合免疫缺陷(SCID)。这项工作的结果提出了周二在医学杂志血液的进步美国血液学会出版的。

常规新生儿筛查,虽然尚未在魁北克,导致增加的发病率患者诊断SCID近年来在北美。这种综合症,一群罕见遗传基因疾病,特点是总没有免疫系统功能,包括缺乏t淋巴球,白色的血细胞在体内的免疫防御中起关键作用。如果没有适当的治疗,疾病是致命的在第一个月的生活在大多数情况下。

许多基因参与SCID已确定,但临床医生有时遇到病人没有任何识别基因异常。

“不知道遗传原因”

“这是非常令人沮丧的。在大约百分之七的患者,我们不能因为我们不知道基因提供最佳的护理事业,“Elie哈达德博士说,小儿免疫学家圣贾斯汀和SCID领域的专家。

“根据突变基因的本质,SCID的治疗方法有两种:要么骨哈达德说:“骨髓移植或胸腺移植。“我们仍然需要能够确定疾病的类型来选择正确的治疗方案。”

所涉及的基因可以破坏造血干细胞在骨髓中,因此不能自然成为t细胞,也可以影响胸腺的功能。胸腺是一个不成熟的器官白细胞从骨髓中“学习”成为t细胞。

当医生无法确定疾病的真正原因,他们通常转向骨髓移植。他们这样做有两个原因:首先,移植更容易执行,其次,在已知的基因,更负责造血细胞的功能障碍比胸腺的故障。然而,了解疾病的起源是至关重要的,因为如果是胸腺这不是正常工作,那么骨髓移植将没有影响,反之亦然。

“鉴于这种临床需要,我们的目标是创建一个功能测试通过一个很小的外周血量而不是骨髓样本,是一个更复杂的过程来执行在婴儿和侵入性比一个简单的血液测试,“说Panojot Bifsha,这项研究的第一作者。

在实验室里,一个非常小的数量的干细胞隔离病人使用有限的血液(3 - 5毫升)。测试与三维文化,模仿人类的胸腺的功能是用来测试这个小数量的细胞,并获得响应在不到五周。如果结果是正常的,建议胸腺移植,但如果他们不正常,骨髓移植是首选。

“一个相对快速反应”

“我们的三维培养系统是独一无二的,因为它允许我们测试一个非常小的数量的干细胞细胞循环血液中并得到相对快速反应,”哈达德说。“我们收到了血样来自北美各地,这允许我们来验证我们的方法。”

一个类似的研究骨髓样品在美国国立卫生研究院(NIH)产生了类似的结果,证明的可靠性测试开发的圣贾斯汀从血液样本。美国研究也发表在今天血液的进步。

魁北克的儿童护理中心和研究罕见的或严重的疾病,圣贾斯汀努力保持领先一步的研究领域而闻名,如罕见疾病的遗传学和创新在精密医学治疗。

进一步的研究需要进一步验证最新的测试和允许它被用于更多的病人。