新的单细胞产前血液试验可以识别遗传异常

非侵入性产前试验（NIPT）用于孕妇胎儿遗传疾病筛查。相比之下，像羊膜穿刺术一样的侵入性试验带有胎儿伤害的风险。一份报告这分子诊断杂志描述具有高灵敏度和特异性的单细胞DNA评估方法的开发。该非侵入性测试能够直接提取来自活胎儿细胞的遗传信息以进行同时评估，从而提高检测胎儿异常的可能性。

已建立的NIPTS具有重要的限制，包括非信息结果。因此，需要新的非侵入性明确诊断胎儿遗传异常的诊断方法。使用修改的单细胞基础液滴数码PCR（SC-DDPCR）Nik，研究人员进行了成功评估的概念研究证明遗传信息极其罕见的胎儿细胞在母体外周血中。这种改进的SC-DDPCR系统可以直接评估单细胞DNA信息活细胞没有细胞固定，细胞染色和全基因组扩增步骤。

“因为目前的NIPTS目前分析了小DNA片段，所以确定每种DNA片段的起源是否是母亲或她的胎儿，所解释的孕产妇生物学董事长，MD，博士，母亲胎儿生物学董事长解释日本东京儿童健康与发展研究所。“我们已经观察到，在某些情况下，在报告的胎儿遗传信息中，NIPT结果不全。该研究用作使用循环胎儿细胞无任何严格的细胞纯化的非侵入性产前诊断的概念证据。”

利用这种改进的技术，可以在每个液滴中封装高达3,000个细胞，并同时分析。原始SC-DDPCR系统同时评估具有高灵敏度和特异性的单细胞遗传信息。然而，原始系统仅适用于具有清晰背景的细胞悬浮液（即，用荧光激活的细胞分选清洗细胞系或清楚地分选细胞）。研究人员修改了该SC-DDPCR系统，以改善每个液滴中的PCR环境，具有更高的灵敏度和特异性，这使得可以从粗糙的纯化的核细胞样品中评估单细胞遗传信息。

为了确认这种改性SC-DDPCR系统的敏感性，研究者检测到粗胎儿胎儿悬浮液中循环雄性胎儿细胞的基因组DNA，以雄性胎儿的母亲的外周血样品衍生。

研究人员搜索了性测定区域Y基因（Sry）的存在，这是对男性性别测定的引起的。对13种血样的分析表明，只有来自三个孕妇的胎儿胎儿，携带雄性胎儿的阳性基因阳性，与来自携带雌性胎儿的10名孕妇的细胞不同。这表明修改后的SC-DDPCR系统不仅具有高灵敏度，但也很高的特异性。

“在未来，通过优化细胞分选和封装，以及在每个液滴中产生更有效的PCR环境，该改进的SC-DDPCR系统可以是可以应用于各种研究领域并可能临床诊断的突破性分析方法测试，“Hata博士评论道。

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