唐氏综合症遗传学方面的重大发现

楚圣朱义内和蒙特利大学的研究人员发现了一种涉及唐氏综合征的表达的新机制，其智力残疾的主要原因之一和儿童的先天性心脏缺陷。该研究的调查结果今天发表于此目前的生物学。

下并发症状SD也被称为21三体综合征(trisomy 21 syndrome)，是一种遗传疾病，大约每800个加拿大出生的孩子中就有一个患有这种疾病。在这些个体中，许多基因同时异常表达，使得很难确定是哪一种基因促成了哪些差异。

Jannic Boehm教授的研究团队专注于RCAN1，一种在胎儿大脑中过度表达的基因，唐氏综合症。团队的工作提供了对基因如何影响条件表现自身的洞察力。

突触可塑性，记忆和学习

人类的大脑是由数千亿的神经元细胞组成的。它们通过突触相互交流，突触是神经元之间的小间隙。突触随着时间的推移而增强或减弱的能力被称为"突触可塑性。”这是一种重要的生物现象，因为它对记忆和学习至关重要。

“有两种突触可塑性:一种是长期增强，增强突触，改善神经元之间的相互作用，另一种是长期抑郁，削弱突触，”波姆说。波姆是Université de Montréal的教授，也是CHU saint - justine的研究员。

“我们已经知道突触塑性受某种蛋白质的影响，”Anthony Dudilot是一名研究的第一个作者之一。“例如，当诱导长期增强时钙素被抑制，但是当长期凹陷开始时它被激活。但是分子机制潜在的钙调节素调节较小。“

研究小组发现，触发突触潜力或凹陷会聚在RCAN1上的各种信号通路。他们还确定该基因通过抑制或促进它来调节钙肌苷活性。

鉴于其双重作用作为抑制因素/促进者，研究人员推导出RCAN1作为调节突触可塑性的“开关”，从而影响学习和记忆。

所有患者的未来更美好

Boehm说:“这是第一次确定钙调神经磷酸酶调节双向突触可塑性的分子机制。”“这一突破解释了RCAN1基因的过表达如何导致唐氏综合症患者的智力残疾。这也为为受影响的患者开发创新疗法开辟了可能性。”

“RCAN1规范双向突触可塑性发表于目前的生物学2020年2月。

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