基因治疗可以保护ALS和sma相关的细胞死亡

Karolinska Institutet在瑞典Karolinska Institutet的研究人员在意大利鉴定了人类神经元的基因，可防止在致命的疾病ALS和SMA中的运动神经元退化。这些疾病的动物模型中的基因治疗被证明可以防止细胞死亡并增加预期寿命。该研究发表在杰出杂志神经病理学。

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种以逐渐丧失肌肉功能为特征的致命疾病运动神经元。因为这些神经元控制身体所有随意肌，这种丧失会导致肌肉萎缩、无力和瘫痪。然而，一些运动神经元比其他神经元更敏感，例如，脊髓中的神经元对退化极为敏感，而我们用来移动眼睛的脑干中的眼部运动神经元则具有高度抵抗力。

Karolinska Institutet和米兰大学的研究人员现在已经鉴定了一个基因，在脊髓中的敏感电动机神经元相比，在小鼠，大鼠和人类中的抗性动血素神经元相对丰富的基因突触杂蛋白13（Syt13）。Syt13代码（引起）属于一组膜蛋白的蛋白质。

保护效果

在从Als和SMA患者中取出的诱导多能干细胞（IPS细胞）形成的人体运动神经元的实验中，研究人员能够表明通过减少内骨网（ER）应力和阻塞，引入SYT13保护细胞免受退化的变性。细胞死亡。不管疾病的遗传原因是什么，这种基因都具有保护作用。

“从治疗角度来看，这是非常有用的，因为神经元损失的机制在所有ALS患者中的90％内部都是未知的，并且可以与另一个人的一个人不同，”神经科学系，Karolinska Instituttet系的研究员Eva Hedlund说，和该研究的高级作者之一。

在ALS和SMA动物模型中进行基因治疗实验，该团队能够表明SYT13的引入拯救了两种疾病的退化中的敏感运动神经元。治疗的小鼠在SMA的情况下也长达50％，在ALS的情况下，较长的时间更长。

有前途的基因治疗候选人

“我们的结果表明，SYT13是一个非常有前途的基因治疗候选人为运动神经元疾病的患者，“IRCCS大学Centro Dino Ferrari的研究员Monica Nizzardo Monica Nizzardo，Irccs Fondazione Ca'Grousea，Ospeale Maggiore Policlinico和第一个研究作者。

目前，ALS还没有有效的治疗方法，其病因只在10%的家族遗传疾病患者中已知。另一方面，SMA是由一种名为存活运动神经元1 (SMN1)的基因突变引起的。两种针对SMN1的SMA新疗法最近获得了批准，结果非常有希望，但益处取决于治疗时间和程度疾病严重程度。

“对于SMA的新辅助治疗方法，有助于所有患有ALS的患者，无论发病机制如何，米兰大学Centro Dino Ferrari研究员Stefania Corti说，Irccs Fondazione Ca'Granda，Ospeale Maggiore Policlinico以及该研究的其他高级作者。

寻找更多的治疗目标

“我们将继续寻找抵抗运动神经元特有的其他因素，从而确定更多潜在的治疗目标，”伊娃·赫德伦德说。

该研究由欧盟神经退行性疾病联合计划(JPND)、Thierry Latran基金会、瑞典研究理事会、Söderberg基金会、Åhlén基金会、Birgit Backmark基金会资助，用于卡罗琳斯卡学院ALS研究，以纪念Hans和Nils Backmark，Ulla-Carin Lindquist ALS研究基金会、Björklund基金、瑞典医学研究协会、Cariplo基金会、意大利卫生部、Telethon、基金会和Karolinska研究所。ob欧宝直播nba

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