对染色体21的新颖洞察力及其对唐氏综合征的影响

一项UCL-LED研究团队首次确定了21种的特定区域，这导致小鼠的记忆和决策问题与唐氏综合症，一个发现，这为人类的病情提供了有价值的新洞察力。

大多数人在每种细胞中有46条染色体，分为23对：人们倒带综合征（DS）具有额外的染色体21份，其携带200个基因。

在这项研究中，发表在细胞报告，UCL的研究人员，由卡迪夫大学和弗朗西斯克里克研究所的支持，使用了鼠标模型来试图找出这些额外基因导致学习残疾的方法。

染色体21及其基因也被发现老鼠，尽管基因在三种不同的小鼠染色体上分散在三个较小的区域上。这些是小鼠染色体16,10和17，分别含有148个基因，62个基因和19个基因。

研究人员在学习和学习中的每种三种不同小鼠区域（染色体）中的每一个中的基因的影响记忆。为了做这三种不同的小鼠菌株（小鼠组），遗传修饰，以在小鼠上携带额外的基因组副本染色体16,10或17。

在导航测试期间，在谈判简单的“左右”T-Maze所需的小鼠中，每组都是记忆和做决定能力。

在这些测试期间，使用脑电图（EEG）监测对存储器和决策的重要脑区域的电活动。

研究人员发现，其中一种小鼠菌株（'DP10yey'小鼠）的内存变差，并且在称为海马的大脑的一部分中具有不规则的脑循环（信号） - 这已知对存储器非常重要。

他们还发现另一个菌株（'DP1TYB'小鼠）具有更糟糕的决策能力，并且在海马之间具有差的脑信号信号，以及规划和决策前的前额外皮质。和第三种菌株（'dp17yey'小鼠）在大脑中没有异常的电气活动。

合作社，马修沃克教授（UCL Queen Squorage of神经病学研究所）说：“这些发现是一个完全惊喜 - 我们没有指出三种不同的基因组将完全不同地行动。

“科学家传统上致力于一个假设单一基因或单一基因是与唐氏综合征相关的智力疾病的可能原因。

“我们首次出现 - 不同的和多种基因是促进与唐氏综合征相关的各种认知问题。”

研究人员现在可以看出专门发现哪种基因或基因在较小的基因组内，负责因记忆力受损和决策。

通讯作者伊丽莎白菲舍尔教授（UCL Queen Squirology of神经病学）表示：“我们的研究提供了对唐氏综合征的神经残疾机制的关键见解，并表明唐氏综合征的智力残疾可能是不同的潜在遗传，功能和区域脑异常。

“这意味着对患有唐氏综合症的人的治疗可能需要多个进程，并且我们已经在识别这些过程中的一些阶段进行了初步步骤。”

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