唐氏综合症中与学习困难有关的大脑问题点被发现

新的大脑研究已经绘制出一个可能导致唐氏综合症智力残疾的关键问题点。发表在自然神经科学，来自布里斯托尔大学和伦敦大学学院的科学家们认为，这些发现可以用来指导未来的治疗方法，使这种情况下受损的大脑网络功能恢复正常。

唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传原因，是由21号染色体多拷贝引发的。这些发现精确地阐明了大脑巨大的神经网络的哪一部分与唐氏综合症的学习和记忆问题有关，而这些问题到目前为止仍不清楚。

研究人员使用携带这条额外人类染色体的基因工程小鼠，发现21号染色体基因表达的增加会破坏与学习和记忆有关的关键大脑回路的功能。

大脑对信息的处理需要神经细胞网络之间精确协调的交流，这些神经细胞通过称为突触的连接点连接在一起，形成电路。使用高科技显微镜，神经细胞记录和迷宫测试，研究人员显示，在海马体网络中的突触结构和功能异常小鼠模型唐氏综合症。

海马体是学习和记忆的中枢，使我们能够将过去的经历与当前的环境结合起来。这些功能是由“定位细胞”支撑的，这种细胞就像大脑的GPS，形成我们环境的地图(伦敦大学学院的约翰·奥基夫教授因发现这些细胞而被授予2014年诺贝尔奖)。

最新研究表明，唐氏综合征小鼠海马输入突触功能障碍在海马回路周围传播，导致位置细胞处理信息不稳定，学习记忆功能受损。在人的一生中，即使是这种轻微的缺陷也会深刻地影响智力。

马特•琼斯博士是该研究的主要作者和MRC学院高级研究员布里斯托尔大学的生理学和药理学说:“海马异常之前已被证明在其他唐氏综合症小鼠模型,但我们使用的小鼠模型是一个更准确的遗传模拟人类综合症。大脑的接线图是如此巨大的相互联系，我们需要考虑大脑某一部分的细微变化如何会对该电路的其他节点造成麻烦。”

该研究的主要作者之一、布里斯托尔生理与药理学学院的乔纳森·维顿博士补充说:“这项研究进一步揭示了海马体对于21号染色体基因表达增加的脆弱性。”旨在使这些被破坏的神经网络功能正常化的疗法可能对未来的唐氏综合症治疗特别有益。”

的伦敦大学学院教授伊丽莎白·费舍尔的小鼠模型和弗朗西斯·克里克研究所的维克多Tybulewicz博士说:“这是非常重要的,我们在最有效的工作和协作方式理解正在发生的事情在这些老鼠,我们进一步了解人类对未来可能的唐氏综合症治疗。”

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