阿凡达蠕虫有助于识别改变遗传疾病的因素

通常，来自同一家族的患者和同样基因突变的携带者，会以不同的方式发展一种疾病。这种差异可能是由于其他次级基因存在突变，影响由主要突变引起的疾病的发病和进展。例如，携带相同突变的家族成员可能在20岁时出现该疾病的症状，其他成员在50岁时出现该疾病的症状。了解影响该病发病和发展的因素有助于获得更好的预后和预防性治疗的应用。色素性视网膜炎是一组遗传性退行性疾病，其特征是视网膜的光受体细胞丧失，这导致视网膜无反应和进行性视力丧失。

来自贝尔维奇生物医学研究所(IDIBELL) Cerón博士团队的两位研究人员Dmytro Kukhtar和Karinna Rubio-Peña在过去几年里一直在研究这一课题。ob欧宝直播nba为了开展利用CRISPR基因编辑技术的研究，他们引入了秀丽隐杆线虫蠕虫突变会导致人类视网膜色素变性。接下来，这些突变被分为两组:一组对蠕虫造成明显问题(如不育或体型较小)，另一组没有。

未受人类突变影响的蠕虫被用来寻找其他基因，这些基因的失活导致了突变蠕虫的改变，但没有导致对照蠕虫的改变。因此，多达3个基因被确定为疾病修饰候选基因，它们与主要突变协同作用，可能影响疾病进展。

另一方面，那些由人类基因突变引起缺陷的化身蠕虫被用来寻找药物来减轻基因突变的负面影响。结果令人惊讶，因为研究人员发现了对携带病人突变的蠕虫有害的药物，但这些药物不影响控制蠕虫同样。这样，本研究改变了研究范式药物筛选，虽然找到治愈的药物很重要，但确定那些可能对某些病人有害的药物也与健康有关基因突变。

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