系统可以识别孟德尔遗传疾病在临床团队

孟德尔疾病,那些由一个有害的基因变异引起的,经常出现临床特征的星座。

在一个之前的研究丹尼,丽莎Bastarache女士,约书亚,医学博士,女士,和他的同事们展示了计算方法,表现型风险评分,或者问题,使用的医院帐单代码来识别可能孟德尔疾病病例电子健康记录(EHR)人口。在这研究中,比较风险得分与基因型显示未知的有害的变异,并建议一个潜在的临床基因检测的扩张作用。

用一个新的研究在美国医学协会杂志》上,调查人员证实病例16个不同的孟德尔疾病在消除识别信息EHR组250万例和继续比较四个变异问题。

不罕见,问题可以识别孟德尔疾病病例临床团队做之前,研究显示。所有方法为区分情况与控制;性能往往会改善与临床实验室的计费代码增强时的结果。