自闭症与Tourette之间的常见遗传联系危机脑沟

兰卡斯特大学(Lancaster University)的研究人员首次发现了一种增加患自闭症风险的基因改变是如何对大脑产生影响的。

他们的研究也表明克他命或相关的药物可能是这两者的有用治疗方法障碍。

在英国，自闭症影响了大约280万人，而图雷特综合症——一种使人不由自主地发出声音和动作的疾病——影响了大约30万人。这两种疾病的治疗方法都很有限，迫切需要新的治疗方法。最近的研究也表明，这些疾病与基因有关。

被称为染色体的遗传缺失的人2p16.3删除常常经历发育延迟并学习困难。他们也有可能发展自闭症的可能性大约15倍，并且可以发展Tourette综合症的可能性20倍，但涉及的机制并不完全理解。

使用脑成像研究，神经科学家表明，缺失由2P16.3缺失（Neurexin1）对功能的影响脑区参与这两个条件。关键发现是，这种遗传缺失破坏了称为丘脑的大脑区域，损害其与其他人沟通的能力大脑区域。

兰开斯特大学的首席研究员尼尔·道森博士说:“我们目前对2p16.3缺失如何显著增加这些疾病的风险知之甚少。

然而，我们知道2P16.3缺失涉及缺失Neurexin1基因，这是一种使蛋白质负责允许神经元有效沟通的蛋白质的基因。“

Neurexin1基因的缺失会影响与自闭症和图雷特综合症有关的大脑区域，包括丘脑，一个在帮助其他大脑区域相互沟通方面起关键作用的大脑区域集合。在大脑中与处理相关的区域也发现了变化感官信息在学习和记忆中。

重要的是，研究人员还发现，脑脑区与其他大脑区域沟通的能力因遗传缺失而受到损害。然后他们测试了低剂量的能力药物氯胺酮是一种临床使用的高剂量麻醉剂，用于使基因缺失引起的脑功能改变正常化。

Dawson博士说：“有趣的我们的数据表明，氯胺酮可以恢复脑功能障碍的某些方面，从2P16.3缺失产生，并表明氯胺酮或其他相关药物可用于治疗自闭症中的一些症状Tourette的。受影响的大脑电路表明，这些药物可能对这些障碍的人们所经历的认知和运动问题特别有用。“

有趣的是，氯胺酮被证明能使丘脑区域的活动正常化基因缺失并重建了这些区域与大脑其他区域交流的能力。这表明氯胺酮或相关药物可能是治疗2p16.3缺失或自闭症和图雷特综合症的有效药物，尽管还需要更多的研究。

Dawson博士向那些可能考虑使用氯胺酮治疗的人谨慎致敬。

“虽然该数据为我们提供了有关受2P16.3缺失影响的大脑电路的重要新信息，并且氯胺酮帮助患有自闭症和Tourette的潜在有用性需要进行更多的研究，以证明其临床潜力。我们知道氯胺酮对几个活动的影响大脑除丘脑外的其他区域，以及这些其他区域的影响可能会引起不想要的副作用。此外，长期氯胺酮治疗可能会产生尚未完全了解的负面后果。我们也认为氯胺酮可能不是最好的治疗选择，因为它在体内相对较短的寿命。

“然而，这项研究的发现为我们提供了重要的线索，可能有助于治疗这些疾病的药物类型，我们正在利用这一信息积极寻求这些药物对这些疾病的潜在治疗的验证。”

---

---