研究揭示了表观遗传事件如何刺激疾病

科学家们越来越多地将各种各样的疾病追溯到所谓的表观基因组，这是一种强加于DNA的索引系统，它决定了细胞应该如何解读基因。现在，一项新的研究发现，两种表观遗传学机制——dna和组蛋白甲基化——的变化可能相互作用刺激疾病。

科学家们研究了两种叫做塔顿布朗拉赫曼综合症(TBRS)和索托斯综合症(Sotos)的发育综合症，这两种综合症有相似的症状，而且都导致儿童发育过度。而TBRS是由突变在DNMT3A(一种通过甲基化修饰DNA的酶)中，Sotos涉及组蛋白甲基化变化，这些变化不是作用于DNA本身，而是作用于包装DNA的蛋白质。

最近的研究，发表在自然，表明了其特殊性组蛋白Sotos基因的修饰被称为H3K36me2，通常会将DNMT3A招募到DNA中。当一个突变导致H3K36me2减少时，就像在Sotos癌症和头颈部癌症中发生的那样，它会导致DNA甲基化减少，最终导致组织过度生长。

“在细胞发生突变和导致疾病之间发生了很多事情。我们的发现有助于弄清楚确切的事件链，”医学博士丹尼尔·温伯格说。他是c·大卫·艾利斯实验室的一名学生，与其他机构的合作者共同撰写了这项工作。他们希望这些发现能帮助科学家们破解各种疾病的潜在原因，包括发育障碍和癌症。

---

---