2019年7月24日

5小时分子检测准确鉴别乳腺恶性和良性肿瘤的初步研究

约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心的研究人员领导的一个团队报告说，他们开发的一种新的实验室检测方法可以识别一组癌症相关基因的化学变化，可以准确地检测出哪些乳腺肿瘤是癌性或良性的，而且比对乳腺组织进行活组织检查的金标准检测时间要短得多。

虽然这些发现只是初步的，还需要在更大的人群中进行进一步的验证，但研究人员说，这项测试有可能大幅缩短通常确定乳腺癌所需的时间(最少一个月，最多15个月)诊断在贫穷国家．快速诊断已经被明确证明可以缩短手术和其他治疗的等待时间，从而提高所有癌症的生存率。该测试利用了一些与癌症相关的基因通过一种被称为甲基化的过程，进行化学基团附着的趋势，有关该测试的报告发表在《癌症杂志》7月号的网络版上临床癌症研究．

“诊断是开始治疗的一个巨大瓶颈，特别是在发展中国家，这些国家只有少量的病理学家来检查为庞大人口服务的乳腺癌活组织检查，”研究负责人Saraswati Sukumar博士说，他是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的肿瘤学和病理学教授。“这意味着像我们这样的测试在资源较少的地方特别有用，与发达国家相比，乳腺癌死亡率要高得多。”

苏库马尔指出，世界各地的乳腺癌病例都在上升。在全球范围内，乳腺癌发病率正在稳步上升。1980年，GLOBOCAN报告了全球64.1万例乳腺癌新病例。2018年，全球乳腺癌估计发病率上升至210万例(年增长率为3.2%)，62.6万人死于这种癌症。

在发展中国家，由于缺乏乳腺癌筛查/病理计划，妇女出现晚期乳腺病变。即使在活组织检查但由于撒哈拉以南非洲大多数国家平均每百万人中不到一名病理学家，诊断被推迟。只有地区医院才提供病理和治疗服务。这种情况，再加上获得有效治疗的机会有限，导致病死率很高。Sukumar解释说，对于为数不多且极度超负荷工作的病理学家来说，一种准确、快速和资源高效的检测方法用于筛查可以检测恶性肿瘤的诊所，将极大地帮助优先考虑需要加速病理和临床评估的患者，同时减轻负担过重的卫生系统的负担。

发展中国家死亡率较高的原因包括社会歧视使许多妇女无法及时寻求治疗，以及缺乏保健资源。然而，一个主要因素是活检和诊断之间的时间，在资源较少的地方可能长达15个月，而在美国则需要几天或几周。

由于大多数中低收入国家目前在病理服务方面面临的挑战，病理结果的周转时间在一些国家为几周，往往是几个月。卢旺达Butaro癌症中心的一项周转时间回顾性回顾报告称，从标本收到到报告平均需要32天。另一项研究报告活检后延迟15个月。一项来自非洲东南部国家马拉维的回顾性分析发现，自费癌症标本的平均周转时间为43天，而依赖国家资金的非自费癌症标本的周转时间为101天。墨西哥的一项研究报告称，病理诊断延迟6到10个月。

为了缩短从活检到诊断的时间，苏库马尔和她在约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心、约翰霍普金斯大学医学院的病理学、外科和放射科、约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的同事以及来自造父变星的合作者开发了一种新的技术平台。在这里，病人的活组织切片样本被装入墨盒，并插入一台测试基因甲基化水平的机器中，甲基化是一种添加在基因上的化学物质，会导致基因活性的变化。该平台在5小时内返回甲基化标记结果。

为了开发测试，研究人员收集了226个样本乳腺组织．这些样本来自美国、中国和南非的女性。他们的年龄从25岁到85岁，代表了乳腺癌的所有亚型:雌激素受体阳性，HER2阳性，三阴性乳腺癌，导管和小叶癌，导管原位癌(DCIS)。四种不同类型的良性病变和正常乳房也被取样。基因多样性的集合有助于确保结果将广泛适用。对恶性和良性病变的取样使研究人员能够区分两组之间的甲基化差异。