首先在Steinert的肌营养不良营养不良的体内概念上

Ana Buj Bello的团队，AFM-Telethon实验室的Inserm单元中的一名研究人员，在Steinert的肌营养不良的小鼠模型中，在斯坦特的肌营养不良，是成人最常见的神经肌病疾病的验证概念。实际上，由于这种基因组编辑方法，在对疾病的DMPK基因中重复的扩张CTG三重态重复​​，被“切割”并从基因中除去，并且在肌肉细胞中减少了有毒RNA聚集体的数量测试模型。根据这些令人鼓舞的结果，在6月5日发表的问题分子治疗，研究人员目前正在调查全身治疗。

Steinert的肌肌营养不良（DM1）是最常见的成人肌营养不良形式。由于遗传来源，其患病率估计为8,000人，主要是在收缩后放松（肌阳肌肌肌肌肉疲软的困难。该疾病是由于DMPK基因中的突变，特别是在DMPK基因中的小3核苷酸DNA序列，CTG三联体的重复数量增加。这导致突变的DMPK RNA积累细胞核，导致蜂窝功能的改变。目前没有治愈这种神经肌病疾病。

在这项研究中，Ana Buj Bello的团队与Denis Furling的团队合作，在Image Institute的神秘学院和Genevieve Gourdon的团队中，已经开发并评估了使用细胞和体内小鼠的CRISPR-CAS9分子剪刀的基因治疗方法（DMSXL）疾病的模型：

在蜂窝模型中：该团队已经确定了围绕DMPK基因的CTG三重态区域靶向的指导RNA，并证明CAS9蛋白去除该部分基因组，导致治疗细胞中核有毒RNA聚集体的消失。

在鼠标模型中：该团队在体内使用相同的技术，并在携带CAS9和靶向DMPK基因的引导RNA的肌肉内基因治疗载体（AAV9）中的肌肉内基因治疗载体（AAV9）。注射后几周，在细胞核中观察到有毒RNA聚集体的降低肌细胞患病的小鼠。

“经过几年的工作后，我们已经能够证明CRISPR-CAS9系统在骨骼肌肉中适用于Steinert疾病的骨骼肌。这些结果代表了一个非常令人鼓舞的第一步，现在计划优化这种方法来纠正整个肌肉组织和受此影响的其他组织疾病，“突出显示Ana Buj-Bello，Lead作者的工作。

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