用于γ-酸钠的基因治疗趋向于临床试验

Isabelle Richard的团队，AFM-Telethon实验室的Inerm单元中的CNRS研究员已经证明了基因治疗的疗效，并确定了治疗罕见肌肉疾病的有效剂量，疾病的小鼠模型中γ-疯狂疾病。根据这些令人鼓舞的结果，发表在分子疗法：方法和临床发展，研究人员正在准备临床试验。

γ-嗜酸甘油病（LGMD2C）是最常见的肢体肌病之一。它影响每1,000,000不到10人，其特点是进步肌肉骨盆（骨盆腰带）和肩部（肩带）的弱点，与编码γ-生气的SGCG基因中的突变相关。目前没有治愈这种神经肌病疾病。

在这项研究中，Isabelle Richard的团队：

• 展示了系统基因治疗的概念：表达缺乏γ-生气病的AAV8药物载体允许蛋白质在疾病的小鼠模型中注射后治疗的肌肉中重新制成。
• 确定有效治疗剂量：测试三种不同的剂量。药物载体恢复，具有最高剂量，几乎完全表达缺陷的SGCG基因。研究人员观察到，矫正肌纤维的比例小于5％，剂量最低，25％至75％，中间剂量为75％至100％，剂量最高（见图）

此外，研究人员还观察到体育锻炼对肌肉纤维的后果，发现，在最高剂量的情况下，治疗允许治疗的肌肉纤维抵抗应力。

“这项研究是几年的结果工作。实际上，我们已经测试了另一种被证明是耐受性的另一种载体，但基因表达有限。由于这项工作，我们确定了患者和今天将有效的载体和剂量，我们有临床试验的手段，“伊莎贝尔理查德的潜在士兵的工作。

2006年，第一阶段我基因治疗临床试验，通过Genethon铅，测试了在九个患者中注射肌肉内注射的AAV1载体的疗效。注射后一个月，研究人员发现产物耐受良好，并且治疗基因存在于最高剂量但数量限制的患者中（在脑，2012年1月11日）。

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