骨骼和心脏离子通道之间的差异介绍了遗传心脏病的洞察力

Johns Hopkins Medicine研究人员最近发现了调节心脏和骨骼肌肉合同的渠道的关键结构差异。研究人员表示，识别两者之间的差异，为科学家提供新的潜在药物靶标，以治疗遗传性心脏病。

肌肉功能取决于电池内部的电压梯度，并且在电池外部的外部电荷和负电荷仍然存在。当信号通知为合同时，细胞通过其细胞膜打开通道，允许带正电荷的分子流入。

研究人员发现，骨骼肌可以通过称为钙调蛋白的钙携带蛋白质调节。在钙的存在下，该蛋白质连接到钠离子通道并抑制其响应，减缓其运输的速度钠离子进入细胞。研究人员称，这可能让细胞精细调整收缩的强度。另一方面，心肌细胞中的钠离子通道不会响应钙调蛋白而改变它们的钠导量。

研究人员怀疑遗传突变可能导致心肌细胞中的钠离子通道表现得更像骨骼肌通道，导致细胞在不应该的时候对钙调素进行响应。这将是研究人员可以有助于遗传性心律失常，例如冷加热的肌阳炎和钾加重的肌肌炎。目前没有治疗这些疾病的原因，并识别这两种肌肉类型中的钠离子通道之间的差异为目标提供了一个开口药物开发。

本研究的作者包括Jesse Yoder，Federca Farinelli，Lakshmi Srinivasan，Sophie Shoemaker，Sandra Gabelli和Johns Hopkins大学医学院的Mario Amzel;哥伦比亚大学的Manu Ben-Johny;和阿尔伯特爱因斯坦医学院的Gordon Tomaselli。

该研究于4月3日公布自然通信。

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