新的YSPH框架有助于识别与疾病相关的基因

由洪宇赵，博士学位，IRA V.博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士，博士学位，博士学位，博士，耶和华，奥尔的耶鲁·富国，奥尔的耶鲁省，博士学位，也可以允许研究人员更有效地设计治疗药物的研究人员。

赵解释了该框架在识别中的目的和潜力基因关联在最近的面试中致病。

该研究发表在自然遗传学。

目前在识别与疾病的遗传关联和复杂的生物学特征方面存在哪些挑战?

HZ:了解人类复杂特征和疾病(如阿尔茨海默病、肥胖、癌症和其他疾病)背后的基因结构很重要。尽管到目前为止已经取得了很大的进展基因组协会研究，通过将不同的数据集集成在一起来提取更多的信息，可以学到更多的东西。我们的框架，extreme(分子签名统一测试)，旨在利用来自主要国家卫生研究院倡议的丰富信息，如GTEx项目，以更好地识别基因与许多复杂疾病有关。

那么，最大的平台做了什么？

Hz：最大的是一种全面而强大的框架，能够进行基因级关联分析，从而利用基因表达信息人类组织同时进行。不是直接研究整个群体样本的表型和遗传变异之间的联系，而是通过评估疾病状态和从单个组织或一组组织的遗传变异推断出的(预测的)基因表达水平之间的相关性来推断疾病相关基因。

这种方法中最关键的步骤是归属准确性。与常用于今天的单组织方法相比，我们的方法平均实现了估算精度的平均提高39％，并产生了有效的载体模型平均为120％的基因。更大数量基因的改善的估算精度将使研究人员将来能够鉴定更多的疾病相关基因。

这个新工具可以应用于公共卫生领域的一些方法是什么？

HZ:通过我们的extreme框架，我们确定了68个可能与晚发性阿尔茨海默病相关的重要基因。我们也能够对不同基因表达相关的生物机制有更深入的了解和理解。这些信息不仅有助于我们更好地理解阿尔茨海默氏症等疾病的潜在原因和某些生物学特征，还可能导致新的治疗方法的发展，特别是随着有关人类个体基因组、细胞类型和分子表型的数据越来越多的产生。

最有局限性吗？

HZ:统计和计算方法基因组研究在不断增加的数据类型和数量的驱动下不断发展。尽管与现有的方法相比，extreme提供了许多改进，但研究人员在解释extreme分析的结果时需要谨慎。最重要的是，在extreme中发现的基因水平关联并不意味着因果关系。

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