新的研究旨在改善黑色素瘤的诊断

由北卡罗来纳大学莱因伯格综合癌症中心的研究人员领导的两项研究可能有助于改善黑色素瘤的诊断，黑色素瘤是最致命的皮肤癌。

该研究由北卡罗来纳大学莱因伯格分校的Nancy Thomas医学博士、艾琳和罗伯特·艾伦·布里格曼特聘教授和北卡罗来纳大学医学院皮肤学系主席，以及北卡罗来纳大学莱因伯格分校的Kathleen Conway Dorsey博士、北卡罗来纳大学吉利斯公共卫生学院和北卡罗来纳大学医学院皮肤学系副教授领导，是早期检测的需要皮肤黑素瘤是至关重要的。

托马斯说:“对于一定比例的黑色素瘤，在诊断上存在一些不确定性。”“如果我们能将更多的生长分类为黑色素瘤或非癌症，这将对治疗产生直接影响，并可以帮助我们防止诊断不足或过度。”

第一项研究发表在皮肤病学调查杂志在美国，研究人员报告了一种可能有助于黑色素瘤早期诊断的工具的研究结果。尽管新的治疗进展对一些黑素瘤患者带来了有希望的结果，但研究人员表示，它们并不能治愈所有患者。

北卡罗来纳大学莱因伯格分校的研究人员开发了一种诊断测试根据研究人员在黑色素瘤中观察到的DNA变化。这些“表观遗传”的变化，也被称为甲基化，涉及的变化导致DNA或紧密卷曲或解开，这决定了是否遗传密码是“关闭”或“打开”，这意味着它可以被读取并翻译成蛋白质，或不能。

多西说:“DNA的表观遗传变化，如甲基化，是细胞癌变时最早发生的事件之一，因此它们可以用来诊断黑色素瘤是有道理的。”

在他们的研究中，研究人员用60个黑素瘤和48个良性痣训练测试，然后用29个黑素瘤和25个良性痣进行测试。他们发现，该测试能够识别96.6%的黑色素瘤样本，并准确识别100%的非黑色素瘤样本。

托马斯说:“如果我们将其转化为临床测试，它可能是帮助黑色素瘤诊断的最准确的辅助实验室测试。”

接下来的步骤包括对他们的结果进行额外的验证，并努力将该测试转化为可用于临床实验室的版本。

这项研究的发现建立在之前发表在《美国皮肤病理学杂志》上的研究基础上，该研究研究了黑色素瘤组织中的一种常见突变，可能用于帮助诊断。Thomas、Dorsey和他们的合作者发现，虽然TERT基因启动子基因序列的突变(TERT是端粒酶逆转录酶的缩写)在恶性黑色素瘤中很常见，但这些突变很少在良性痣中发现。

他们研究了是否可以利用这种突变更好地区分黑色素瘤和良性痣。该测试能够识别78%的黑色素瘤病例，排除99%的良性痣。

托马斯说:“基于黑色素瘤检测的高度特异性，如果你有这种突变，很可能是黑色素瘤。”

在北卡罗来纳大学的临床分子遗传学实验室，研究人员正在评估TERT测试是否可以改善黑色素瘤的诊断。

“临床分子遗传学实验室提供的TERT启动子突变测试可能被用于帮助诊断的黑素瘤北卡罗来纳大学医学院病理和实验室医学系教授Margaret Gulley说。