创新的成像技术有效测量罕见神经变性障碍的疾病严重程度

根据Weill Cornell Medicine、Weill Cornell Medicine- qatar和NewYork-Presbyterian的研究人员的一项研究，一种快速、非侵入性眼科检查使用创新的成像技术，有效地测量患有一种罕见的神经退行性疾病——弗里德里希共济失调(Friedrich共济失调)患者的疾病严重程度。结果表明，这种被称为角膜共聚焦显微镜(CCM)的检查可能是临床中评估患者的一个快速和敏感的工具，并在临床试验中作为一种生物标志物来测试疾病的新疗法。

这篇论文发表在12月21日的《中国日报》上神经病学史在10月7日的网站上，该研究提供了使用CCM评估弗里德里希共济失调(Friedrich共济失调)患者角膜神经退行性变的令人信服的证据。这种疾病会影响神经系统，导致肌肉运动问题增多、不活动和过早死亡。CCM可以产生薄层角膜组织的高分辨率图像，使研究人员能够测量神经纤维密度、长度和分支密度。这个测试需要几分钟的时间，在拍照之前需要在每只眼睛里滴几滴麻醉剂。相比之下，目前的临床评估包括一系列评估肌肉运动和神经功能的评估，需要更长的时间才能完成。

“角膜神经是一个窗户进入健康的窗口神经系统，“高级作者罗纳德水晶博士，遗传医学系主任罗纳德水晶博士，威尔康尔康奈尔医学院内科博士博士。Crystal博士是一家部分支持这项研究的生物技术公司的达夫鲁姆的付费顾问。”我们的结果与黄金标准临床评估工具对齐的事实，Friedrich的共济失调规模（远期）和共济失调（Sara）和潜在遗传学的评估和评级的规模提供了强有力的证据表明CCM是一个有效的证据准确的工具，我们应该添加到我们的诊断技术中。“

Friedrich Ataxia在高加索人群中影响了50,000人的估计，发病通常在10和15岁之间开始。它是一种遗传的常染色体隐性疾病，这意味着一个人必须继承两个异常的稻草基因，每个父母一个人，发展疾病。这种遗传异常随着时间的推移而导致肌肉协调越来越受损。那些被诊断疾病的人通常需要大约10年后的轮椅，症状出现，并且在30多岁时最多的死亡。症状包括步态，手和眼部运动的协调丧失，血液凝固，四肢肌肉的弱势不均匀，感觉损失，浪费视神经，心肌异常增厚，和糖尿病。该疾病通过临床和神经系统评估诊断，其次是遗传检测。

在这项研究中，纽约长老会医院/威尔·康奈尔医学中心的肺病专家Crystal博士和威尔·康奈尔医学中心的同事们，包括纽约的首席作者Odelya Pagovich博士和卡塔尔的共同高级研究员Rayaz Malik博士，CCM的先驱，使用该技术检查了23名弗里德里希共济失调患者和16名非共济失调患者的角膜神经。与正常人相比，弗里德里希共济失调患者的神经纤维数量明显减少，神经长度明显缩短。

研究人员将CCM检测结果与当前临床评估工具和基因检测的数据进行了比较。CCM结果与疾病严重程度、发病和诊断年龄、FARS和SARA评分以及基因检测结果相关。23例弗里德里希共济失调患者中有6例仍可活动，CCM结果也与行走试验中观察到的步态异常相关。与现有评估工具的强相关性表明CCM可以作为一种准确的疾病生物标志物。

目前，弗里德里希共济失调还没有有效的治疗方法。然而，最近，生物技术公司一直在早期临床试验中测试实验性疗法，并通过标准临床评估评估患者的反应。将CCM作为生物标志物融入未来临床试验可以帮助研究人员更快地确定响应者，优化剂量，并在药物开发管道中节省宝贵的时间。

“作为一种快速，无侵入性的诊断测试，CCM可以作为测量Friedrich的未来研究中的结果的有效治疗终点共济失调潜在的其他神经疾病，如阿尔茨海默氏症疾病克里斯托博士说。

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