在购买家用基因检测工具之前,要考虑几个因素

基因测试
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直接面向消费者的实验室现在提供家庭测试套件,个人可以邮寄唾液样本,并收到各种基因测试结果。2017年,这些家用套件迎来了前所未有的一年。据《麻省理工学院技术评论》报道,去年接受基因检测的人数比往年加起来还要多。研究估计,基因健康检测市场的规模可能会增加近两倍,从2017年的9900万美元增至2022年的3.1亿美元。

尽管直接面向消费者的试剂盒是2018年许多节日礼物指南的首选,但临床遗传学界对试剂盒持谨慎态度。许多担忧与解释、隐私和结果的准确性有关。弗吉尼亚州立大学新闻频道采访了弗吉尼亚联邦大学医学院遗传咨询项目的助理主任塔尼·考西以及直接面向消费者的测试套件。

什么是基因顾问?

基因咨询师是一名医学专业人士,他们经过培训,可以帮助那些有遗传疾病或可能有遗传风险的人。通过测试和解释复杂的遗传信息,遗传顾问帮助家庭适应诊断或自身或亲属的遗传特征。

医学遗传学家是一名医生,负责对遗传条件进行身体检查,并与他人合作对管理和治疗提出建议。

虽然医生、护士和其他医疗保健伙伴接受遗传学的教育和接触,但由于检测的复杂性和快速发展,以及我们对遗传学的理解,遗传咨询师和医学遗传学家是最有资格提供检测的。

例如,目前全世界可以订购的基因检测数量超过5万例,而六年前只有1000多例。遗传顾问和医学遗传学家可以帮助病人决定排序和解释结果。

实验室如何确定家庭关系?

每个人都有一个独特的基因“蓝图”。两个个体之间的关系越密切,这两个个体共享的遗传标记就越多。因此,父母和孩子会比近亲拥有更多的遗传标记。

实验室在大型计算机数据库中存储了从被测试者身上获得的“基因指纹”。通过确定共享基因信息的百分比,实验室可以在数据库中显示病人的其他家庭,并确定关系的水平。

一些实验室允许患者选择是否接受关系检测。我们鼓励消费者在选择接受关系信息之前要三思。重要的是要明白,如果有人选择参与,他们可能会了解关于他们自己和他们的生物关系的新信息。例如,由于父母关系的不同(不同的父亲或母亲),他们可能没有意识到兄弟姐妹。

那可以确定血统的测试呢?

在直接面向消费者的检测中,血统检测是最受欢迎的产品之一。通过使用多种遗传标记,实验室可以确定一个人的祖先的根。例如,该实验室可以确定一个人是北欧人、非洲人、犹太人或亚洲人。在某些情况下,更具体的标记可以提供更具体的原产国。一些实验室甚至会确定一个人有多少尼安德特人的DNA !

购买者在购买直接面向消费者的基因检测时,有什么需要注意的吗?

我们鼓励患者考虑一些因素。首先,这些实验室的工作人员中没有任何遗传顾问,这意味着个体可能必须自己破译复杂的遗传结果。

第二,一些实验室鼓励消费者将他们的基因信息上传到公共数据库。这种上传再次迫使个人独立地解释这些结果,而且往往是错误的。

第三,许多实验室进行基因分型。这种检测只寻找基因的特定变化,而不测序或读取整个基因。这些结果可能无法提供全面的风险分析。如果没有遗传顾问或临床遗传学家的帮助,大多数消费者将不知道可能的风险。

第四,许多直接面向消费者的实验室在提交样本时填写的表格中收集了大量医学信息。这些实验室要求在测试完成后保存个人的DNA。许多实验室继续对保存的DNA样本进行研究,偶尔,他们可能会了解到有关遗传特征或条件的有价值的信息,这可能在医学上很重要。在这些情况下,实验室没有义务再联系患者或分享基因发现的利润。

最后,新出现的医学文献表明,从直接面向消费者的实验室获得的结果可能不准确,而且没有在常规临床遗传学实验室进行验证。

VCU Health有什么是家庭基因检测试剂盒不能提供的吗?

是的,遗传辅导员。VCU健康中心有15名遗传顾问和2名临床遗传学家,他们提供所有遗传医学领域的服务,包括产前/预产期、癌症、儿科、成人、神经病学、心脏病学、眼科、血液学和代谢学。ob体育开户网址


进一步探索

人们对直接面向消费者的基因检测的使用感到担忧

引用:在购买家庭基因检测试剂盒(2018年12月12日)之前,“考虑一些因素”,2021年5月5日从//www.puressens.com/news/2018-12-factors-at-home-genetic-kit.html取回
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