将日本基因组数据与遥远的亲属进行比较

对于日本人群的基因组银行通过添加来自国家遥远地区的样品，可以更好地识别稀有遗传变异性和疾病敏感性。

将来自不同区域的样本融入日本的不同区域使得更容易找到稀有遗传变异在全国范围内，根据一项新的研究发表在BMC基因组学。识别这些标记很重要，因为它们可能表明哪些基因变异导致人群中的某些疾病。

遗传变异或突变是常见的，并且针对特定性状或疾病的损害是一种挑战的精确性。一种遗传学家试图这样做的方式基因组覆盖整个人口的研究，并寻找之前未识别的罕见序列。它们使用基因型载荷，统计技术来识别未知基因型，以便通过大型数据集进行搜索并挑选由称为单倍型的父母继承的一组基因，其包含称为变型的变型群体单核苷酸多态性（SNPS）。

在此之前，一个包含单倍型信息的1070个基因组数据集作为日本东北医疗巨库项目的一部分被生产出来。该项目于2011年地震后启动，旨在利用宫城县和岩手县人民的基因信息开发量身定制的医疗诊断和治疗。这些被称为“1KJPN”参考面板的数据是基于宫城的样本创建的。

在目前的一项研究中，来自日本东北大学(Tohoku University)东北医疗超级银行组织(Tohoku Medical Megabank Organization)的一个研究小组调查了宫城县样本代表整个日本大陆人口基因组变异多样性的准确性。他们将1KJPN面板与分别来自岩手、长滨和Aki地区的144、39和35个基因组样本进行了比较。

结果表明，尽管宫城县的数据可以充分代表整个种群，但将1KJPN数据与岩手县、长滨县和Aki县的基因组样本相结合，提高了基因型推断的效率，特别是在全国范围内识别罕见变异或snp的效率。合并后的数据也比欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute)创建的最大的人类基因型数据库“1000基因组计划”(1000 Genome Project)中的日本样本更准确。

来自四个区域的基因组样本的比较表示组合数据更强。研究人员发现遗传分化随着宫古的距离而增加。例如，Miyagi和IWATE的邻近地区的群体与长哈马和阿基的人口相比，分别超过700公里（435英里）和1,000公里（620英里）的南部。

对个体基因组进行更深入的分析，发现了岩手县、长滨县和Aki县存在的罕见snp，但宫城县没有。在距离宫城最远的地区观察到了更多的变异，这显示了从分散地区收集基因组数据以捕获广泛的罕见变异的重要性。

有趣的是，该团队发现AKI样品形成了一个不同的基因组群体，表明Shikoku岛上的Aki人口与邻近的Honshu岛上的群体不同。这与现有的概念相反，遗传分化在日本主要四个岛屿上的群体中最小的群体，这些岛屿靠近桥梁或隧道连接。然而，AKI与其他地区之间的遗传差异远小于日本人群和中国大陆人口的遗传差异。

下一步，研究人员希望与其他小组合作，产生来自该国其他地区的基因数据。一个组合的数据集可以用来识别与常见疾病相关的特定基因。

---

---