癌症基因普查为个性化医疗的改进铺平了道路
威康桑格研究所的研究人员首次对已知与人类癌症有关的所有基因进行了全面总结，即癌症基因普查。人口普查描述了所有与导致癌症密切相关的基因，还描述了它们在各种形式的癌症中如何发挥作用。报道自然评论癌症，该资源对700多个基因进行了分类，以帮助科学家了解癌症的原因、寻找药物靶点和设计治疗方法。
这项研究的特点是人们日益认识到，许多基因在不同的癌症中具有多种不同的作用。这为个性化医疗的改进铺平了道路，并为任何给定的遗传功能或构建抗癌药物组合突变．
为了解决这个问题，研究人员与癌症体细胞突变目录(COSMIC)合作，创建了癌症基因普查。COSMIC数据库描述了超过1500种不同形式的人类癌症和突变类型，而癌症基因普查则描述了哪些基因从根本上参与了癌症，以及这些基因是如何导致疾病的。
有史以来第一次，这些基因的功能变化被总结为十个癌症标志——驱动癌症的生物过程。一些基因突变导致DNA修复错误，而其他基因突变可以抑制免疫系统或促进肿瘤侵袭或扩散。在癌症基因普查的700个基因中，许多基因有两种或两种以上不同的致癌方式。根据肿瘤类型的不同，这些通常是不同的，有时是矛盾的，并且都在这一单一资源中描述。
科学家们手工浓缩了近2000篇论文，以收集基因在癌症中的作用的有力证据，并描述哪些基因功能出错导致癌症。这些知识对开发新疗法至关重要。当与COSMIC数据库结合时，现在有可能准确地描述哪些癌症受到哪些基因的影响，以及可能涉及哪些突变。
癌症是一种遗传疾病，DNA突变会影响细胞，使它们能够不受控制地生长。癌症可以在身体的200多个部位形成，已知涉及数百种不同的基因。为了了解个别癌症并设计特定的治疗方法，需要结合许多复杂的细节。然而，这些信息通常分布在数千种不同的科学出版物和公共数据库中。
“科学文献是非常割裂的。通过癌症基因普查，我们打破了所有这些区域，把所有东西放在一起，以揭示癌症遗传学的全部复杂性。这是有史以来对人类癌症基因及其功能最广泛、最详细的综述，并将不断更新和扩展，使其保持在癌症遗传学研究的前沿，”该项目的主要作者、威康桑格研究所的Zbyslaw Sondka博士说。
“癌症基因普查与COSMIC的结合将使研究人员能够调查个体突变，并试图根据所涉及的实际过程找到抗癌药物的良好靶点。它还将使生物学家和制药科学家能够看到抗癌药物的模式和靶向特定途径，而不仅仅是单个基因。我们希望这一资源将有助于使精准医疗更加精确，”该论文的资深作者、Wellcome Sanger研究所COSMIC负责人西蒙·福布斯(Simon Forbes)说。
有些基因在一种类型的癌细胞中具有特定的功能，但在另一种癌症中具有完全不同和相反的作用模式。这影响到哪种药物对每种癌症有效。通过将所有信息汇集在一起，癌症基因普查使研究人员更容易看到每个基因的所有不同功能，并只针对所需的效果。这也有助于延缓耐药性。
“治疗癌症的最大问题之一是耐药性的出现。通过展示不同函数的相似之处基因在美国，癌症基因普查(Cancer Gene Census)可能有助于揭示哪种药物组合在任何特定情况下都有效癌症，并可能预防一些耐药性病例。这是一个极好的资源，可以支持精准肿瘤学的发展，”论文作者伊恩·邓纳姆博士说，他来自Open Targets，这是一个使用遗传学和基因组学数据进行系统研究的公私合作伙伴关系药物目标识别和优先级。
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