研究发现，自身免疫在COPD的发展中发挥作用

根据佐治亚州立大学和范德比尔特大学医学中心领导的一项研究，自身免疫在慢性阻塞性肺病(COPD)的发展中起着作用，该研究分析了存储在范德比尔特DNA生物库中的人类基因组信息。

COPD是一组引起气流阻塞和呼吸相关问题的疾病。慢性阻塞性肺病，包括肺气肿和慢性支气管炎，是美国第三大死亡原因，已经诊断出1300多万人，还有数百万人可能受到影响。慢性阻塞性肺病没有治疗方法。

全基因组关联研究已经确定了几个有助于COPD发展的基因，但科学家仍然对其发病机制缺乏全面的了解疾病．在这项研究中，研究人员检查了COPD的遗传变异与临床表型(或疾病史等物理特征)之间的联系，以了解COPD的生物学机制。

利用参与BioVU(范德比尔特大学的DNA生物库，与未识别的电子健康记录相关)的患者的遗传数据，研究人员对16个先前报道的copd相关单核苷酸多态性(SNPs)进行了全现象关联研究(PheWAS)，这些单核苷酸多态性是在全基因组关联研究中发现的。单核苷酸多态性(SNPs)代表了单一DNA组成部分(核苷酸)的差异，是人类最常见的遗传变异类型。

数据来自18,335名知情同意的欧洲裔成年人。研究人员发现了1805例COPD病例。他们通过使用ICD-9编码来定义表型，ICD-9编码是疾病不同症状的唯一编码。

佐治亚州立大学Byrdine F. Lewis护理与卫生专业学院助理教授纪祥明博士说:“因为目前还没有针对COPD的治疗方法，我们正试图弄清楚我们是否可以更早地诊断或预测这种疾病以预防它。”“人们的基因非常相似，但主要的区别就是因为这个单核苷酸多态性(SNP)。环境也会改变这一点。所以一些有特定SNP的人更容易得这种病。我们发现一个特定的SNP rs2074488与COPD呈正相关，并与HLA-C基因相关，HLA-C基因向B或T免疫细胞呈递一种蛋白以杀死细菌或病毒。这使得COPD类似于自身免疫性疾病。

“这个SNP也与其他几个有关自身免疫性疾病比如1型糖尿病和类风湿性关节炎，这表明自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺病之间存在遗传联系。许多年前，人们认为慢性阻塞性肺病的原因之一是自身免疫系统攻击自己的肺部。我们的大数据也证实了这一点。”

研究结果发表在美国呼吸细胞与分子生物学杂志．

Ji说，这项研究可以为药物重新利用提供机会。例如，一种对糖尿病有效的药物可能用于治疗COPD，因为这两种疾病都涉及自身免疫反应。

研究结果表明，未来的研究应探索免疫系统在COPD发病机制中的作用。研究人员还希望科学家们能够研究正常的SNPs(如与代谢途径或不同营养受体相关的SNPs)与COPD的关系。