盲基因发现
人类基因组的20000个基因,所有这些可能会导致疾病。目前,4141个基因已确认为负责基因异常,离开与未知的含义大约16000个基因疾病。日内瓦大学的研究人员(UNIGE),瑞士,与巴基斯坦和美国的科学家们合作,研究一种隐性遗传疾病,防止眼睛来自发展中国家和导致儿童失明。
后基因组的分析每个成员的血缘家庭影响孩子的遗传学家发现新基因致病突变,MARK3,原因。他们后来证实他们的研究结果,发表在《华尔街日报》人类分子遗传学,通过修改同源基因在果蝇中,导致异常眼发展和失明。MARK3-related疾病的识别将帮助研究人员了解疾病的机制,提供诊断服务,个性化治疗和启动工作。
单基因遗传疾病分为两大类:第一,所谓的主要障碍只有需要一份基因突变导致疾病,如亨廷顿氏舞蹈病。第二个——隐性障碍引发的突变基因的两个副本,与囊性纤维化。“在我们试图发现新的隐性遗传病,我们看到那里有血缘婚姻家庭,父母带一份突变基因并通过它的孩子,”解释Stylianos Antonarakis, UNIGE的医学院名誉教授。日内瓦ProVisu基金会的支持下,总部设在日内瓦的遗传学家然后与利大学在巴基斯坦,一个国家,超过50%的婚姻发生在亲人之间(通常是近亲)。
一个未知的疾病,破坏视力
遗传学家将他们的利益在一个未知的疾病,眼睛无法正常发展,逐渐摧毁他们。“我们发现障碍存在于从血缘的孩子的父母。结果,我们提出这是一种隐性遗传疾病,“继续Antonarakis教授。障碍属于这一类,它必须至少影响到两个孩子来自同一个家庭(不管他们的性)和父母必须是健康状况良好。
二百名巴基斯坦家庭满足这些标准选择研究项目。“我们从每一个家庭成员的基因组测序,与基因异常的三个孩子,两个健康的孩子。目的是看哪个基因突变在受影响儿童的两份,一份在父母,和一个或零拷贝在正常的兄弟姐妹,”穆罕默德说二甲胂酸,医学遗传学系的研究员在UNIGE和发展。后实施bio-informatic分析和遗传隔离寻找每个基因的突变在健康儿童和他们的父母的影响,科学家们孤立MARK3基因负责隐性障碍。
与drosophilae确认结果
“确认MARK3是否真的是基因负责失明,我们看如果drosophilae类似的突变导致相同的眼睛异常,“二甲胂酸说。UNIGE研究者与休斯顿的贝勒医学院的专家合作,引入突变的基因修改drosophilae MARK3基因的两个副本的苍蝇。结果是,苍蝇有未开发的眼睛,和他们盲目非常类似于影响孩子在巴基斯坦家庭。这些结果提供了一个验证的研究发现在人类患者。
这一发现意味着一个新的隐性障碍可以准确地诊断。“我们现在可以集中精力研究背后的机制障碍,目的是找到一个治疗,“Antonarakis说。也可以执行一个快速和廉价的测试人们在同一个大家庭,以确定他们是否将这个眼睛疾病的突变基因传递给他们的孩子,在某些情况下,这样他们就可以避免致病基因突变携带者的婚姻。
“我们与巴基斯坦的合作帮助我们识别额外的30基因负责潜在隐性遗传病。我们正在细化分析,渐渐地,我们可以减少的总数16000个基因的突变和障碍尚未发现,”日内瓦研究结论。
