基因导致新的脑障碍

新发现的基因突变可能有助于解释疾病的原因，这令人惊讶地损害行走和思考。

在患者中涉及中枢神经系统，患有类似但不同的症状涉及中枢神经系统的突变，突变进行性核上的麻痹(PSP)。

PSP是一种帕金森病的形式，往往难以诊断，因为它可以以不同的方式影响人们。严重问题通常包括行走和平衡难度，除了额叶功能障碍等认知能力的下降之外。

一组日本研究人员调查了症状不仅与PSP相似，而且与阿尔茨海默氏症相似的患者。尽管症状相似，但详细的病理分析显示，它们与任何一种疾病都没有相似之处，这促使研究小组进一步研究这种新疾病的潜在机制。

他们首先分析了一个日本家庭的基因组，该家庭有几个成员表现出类似psp的症状。他们只在BSN基因中发现了一个突变家庭成员症状。这些人在其他52人中没有突变基因与PSP和其他神经系统疾病如Alzheimer和Parkinson相关联。这是第一次BSN基因与神经疾病相关。

研究人员在41名其他患者中，41例展示散发性或非家族性PSP样症状中的四个患者中，研究人员还在BSN基因中检测到其他突变。在100个健康个体的随机样品中没有检测到BSN突变，强调BSN突变在疾病中的强烈累及。

在具有BSN突变的一个家庭成员上完成的尸检表明脑内叫做Tau的蛋白质的积累，这在普通脑中没有看到。研究人员认为，BSN突变涉及TAU积累，这可能导致PSP样症状的发展。将突变的大鼠BSN基因引入培养细胞的实验也表明该突变导致TAU的积累。由于BSN蛋白在其中发挥作用，神经纤维之间的沟通也可能受到影响。

“这是一种特殊的神经退行性疾病，涉及BSN基因突变和tau蛋白积累，但不同于任何已知的疾病领导这项研究的北海道大学副教授Yabe Ichiro说。“有psp样症状和其他神经退行性疾病的患者障碍应该分析BSN突变来调整他们的诊断。”

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