胎儿磁共振成像可以可靠地发现前脑无裂畸形早在18孕周

胎儿磁共振成像(MRI)可以可靠地发现前脑无裂畸形早在18孕周,提供一个律师家庭在他们怀孕的机会,根据孩子的led研究在线发表5月18日,2018年美国医学遗传学》杂志上。准确诊断前脑无裂畸形是至关重要的,因为大脑畸形的严重程度与胎儿和新生儿死亡风险的加大和智力残疾中幸存的孩子,该研究的作者写道。

一系列的胎儿和出生后的MRI图像捕捉到孩子的国家卫生系统教员是出现在杂志的封面。

在五到六周的妊娠,胚胎前脑(前脑)劈开成两个脑半球。前脑无裂畸形是不完整的分离的脑半球和发生在1.2到2.2每10000活产。大脑缺陷与遗传有关环境危险因素,包括妊娠期糖尿病、低教育水平和怀孕期间服用阿司匹林。

根据研究小组,扩大范围的前脑无裂畸形疾病表型和温和的变异已确定,包括:

• Aprosencephaly / atelencephaly,被认为是最严重的形式,伴随着一系列面部畸形。
• 脑叶,与一个单一的变体,中线前脑和holosphere形状像一个煎饼,杯或一个球。
• 两半球间的中间,被正常分离的额叶和枕波兰人但缺乏分离部分额叶和更靠后一点的方面顶叶。患者颅面缺陷没有描述这个变体。
• 半月形,发生在大脑半球的前方面不独立的有些部分后半球显示分离。noncleaved额叶通常很小。颅面缺陷通常比所看到的那么严重脑叶变体。
• 叶的,它的特点是不太严重的大脑解剖缺陷比常规和半月形变体。通常超过一半的额叶的总量应该分开成为大叶性前脑无裂畸形。

基于超声波可以诊断最严重形式的前脑无裂畸形不正常的面部特征等结果。例如,胎儿超声可以检测面部异常与前脑无裂畸形有关,如横向面裂。

然而,一些产前超声波不清楚区分严重大脑前脑无裂畸形和其他异常,如过量积累脑脊液(严重脑积水)。虽然超声波可以提供更清晰的24周妊娠,这使得家庭没有时间发展多学科出生的婴儿护理方案可能与复杂的保健需求。

“使用胎儿磁共振成像,前脑无裂畸形及其严重程度可以准确地建立了18周妊娠,在某些情况下,在胎儿16周,”约瑟夫a·库萨说,硕士,交货单儿童神经病学研究员,博士,孩子的国家和该研究的主要作者。“因为强大的大脑异常的严重程度和临床结果之间的联系,这种早期、准确成像为咨询家庭是很重要的。我们的研究和我们的详细描述疾病变异之间的差异应有助于复杂怀孕期间通知这些重要的对话。”

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