一种新药物显示Rett综合征的临床前疗效

一篇新的文章发表在细胞报告描述了一种新药如何能够减少症状并在临床前模型中激活Rett综合征的休眠神经元特征。该研究由Bellvitge生物医学研究所（Idibell）的表观遗传学和癌症生物学计划（PEBC）主任Manel Esteller博士领导。ob欧宝直播nba

重温综合征是女性智力疾病的第二次最常见的原因，只有在唐氏综合症之后。RETT综合征的主要遗传原因是胚胎中突变的外观，影响MECP2基因，是基因组中其他基因表达的调节因子。没有针对这种疾病的特异性药理治疗，因此目前的努力旨在试图控制其最严重的表现，例如癫痫和呼吸危机。

“我们已经知道了一些综合女孩女孩的大脑发炎，因此我们决定测试抑制称为糖原合酶激酶-3b（GSK3B）的中枢神经炎症蛋白的药物是否可以反转部分症状。与任何实验一样治疗，我们从疾病的临床前模型开始，研究它在具有与人类Rett综合征中相同的MECP2缺乏的小鼠中，“Manel Esteller博士说。

“结果一直非常有前途;代理商SB216763已经能够延长动物的生命，显着减少震颤，呼吸困难和移动性限制。但是真正显着的是，GSK3B的抑制也会导致”觉醒“综合征 - 这些脑细胞的睡眠神经元现在开始重新获得它们之间的接触，神经元突触之间的沟通增加，“Idibell研究人员解释。“我们的研究结果提供了一种提高这些患者的生活质量的新方法，现在是神经科学家的工作，以证明其在Rett综合征患者的适用性。在任何情况下，我们都必须意识到MECP2基因中的突变仍在那里，只有通过纠正它会达到对疾病的最终治疗。“

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