大数据揭示了新的阿尔茨海默症风险基因

由爱丁堡大学和昆士兰大学的科学家领导的一个国际研究小组发现了三个与患阿尔茨海默病风险相关的新基因。这项研究得到了英国阿尔茨海默氏症研究中心的支持，来自西奈山伊坎医学院的研究人员也参与其中。研究结果发表在今天(5月18日)的《科学》杂志上转化精神病学．

研究人员结合了现有的阿尔茨海默氏症遗传学研究的结果，以及一项涉及阿尔茨海默氏症患者子女的新分析的结果疾病．这些发现将帮助研究人员更好地理解阿尔茨海默症的潜在机制，并可能为治疗该疾病的新方法打开大门。

为了找到阿尔茨海默症等疾病的遗传风险因素，研究人员通常会比较患有和没有这种疾病的人的DNA密码。通过仔细分析大量人群的数据，研究人员可以挑选出阿尔茨海默症患者更常见的基因变异。这种方法已经帮助找到了大约30个与阿尔茨海默症风险相关的基因。

参与这些基因研究的人越多，研究就越有影响力，就能揭示更多关于阿尔茨海默症的基因。英国生物银行(UK Biobank)等大型研究资源拥有数十万研究志愿者丰富的基因和医学信息，但由于这些数据中只有一小部分来自阿尔茨海默氏症患者，因此能够被纳入基因研究的人相对较少。

在这项新的研究中，阿尔茨海默症的研究人员使用了一种技术，使他们可以更广泛地撒网，在基因分析中包括更多的人。这项研究涉及了来自英国生物银行的30多万人的基因信息。由于大多数参与者都太年轻，无法被诊断患有阿尔茨海默症，研究团队查看了他们父母的医疗信息，其中许多人都患有这种疾病。

平均而言，孩子与父母各有50%的基因相同。虽然在个体层面上，父母中有阿兹海默症患者并不意味着你患此病的风险更高，但通过结合数千名父母中有阿兹海默症患者的数据，研究人员能够筛选出与该疾病相关的遗传信息。

该团队将他们的新分析结果与现有基因研究的数据相结合，该研究涉及7万名患有和未患阿尔茨海默氏症的人。研究结果强调了三个可能在阿尔茨海默症风险中发挥作用的新基因。

昆士兰大学的Peter Visscher教授说:

“通过关注有阿尔茨海默氏症家族史的人，我们已经能够利用大量现有数据，对该疾病的遗传学获得新的见解。这种方法的一个挑战是，我们依赖人们提供关于他们的父母是否患上阿尔茨海默症的准确信息，而在某些情况下，这种疾病可能被误认为是另一种形式的痴呆症或未被诊断出来。”

爱丁堡大学的里卡多·马里奥尼博士说:

新的基因发现可以为阿尔茨海默氏症相关的生物过程提供重要线索，但我们的基因构成并不是影响我们患病风险的唯一因素。我们现在正致力于将基因数据和人们生活方式的信息结合起来，以产生更全面、更个性化的阿尔茨海默氏症风险图景。了解基因和生活方式因素如何相互作用，影响我们的整体风险，将有助于制定更有针对性的风险降低策略，为阿尔茨海默病的精准医疗铺平道路。”

英国阿尔茨海默症研究中心的研究主管萨拉·伊马里西奥博士说:

“这项创新研究强调了三个与阿尔茨海默病风险相关的新基因，并为未来的研究提供了有希望的线索。下一步将是分子科学家评估这些基因如何促进阿尔茨海默症的发展，以及如何适应该疾病的现有图景。有趣的是，其中两个基因被用于治疗其他疾病的药物所靶向，这标志着阿尔茨海默病新疗法研究的一个潜在方向。

“马里奥尼博士将尖端统计技术应用于数十万研究志愿者提供的丰富的医疗、基因和生活方式信息，从而释放出大数据的力量。

人们不必非得患有痴呆症才能参加研究，任何有兴趣参与的人都可以了解如何参与研究http://www.joindementiaresearch.org

“目前还没有治疗方法来减缓或阻止阿尔茨海默症的发展，但研究可以改变这种情况。英国阿尔茨海默病研究中心很自豪能够支持这项开创性的研究，没有我们忠实支持者的努力，这一切都不可能实现。”

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