自闭症儿童的大脑无法平静下来
三分之一患有自闭症谱系障碍的儿童同时患有癫痫。它与一种主要的自闭症风险基因有关，这种基因在自闭症患者身上发生了突变。但是科学家们现在还不清楚为什么突变catnap2会导致癫痫发作。
现在西北医学院的科学家们发现，这种突变在大脑中就像一个糟糕的园丁。它缩小了神经元的微小枝叶——树突乔木和突触——使脑细胞能够传递重要信息并控制大脑活动。收缩导致消息传递中断。
重要的信息丢失了?冷静下来!
科学家们发现，在基因突变的人群中，抑制性神经元(其工作是保持大脑中的事物平静，并对兴奋性神经元进行刹车)没有生长足够的枝叶来传递禅宗般的信息。这会导致癫痫发作。
这种突变，CNTNAP2或“catnap2”，与另一种与智力迟钝有关的突变基因CASK一起工作。因此，科学家们有了治疗这种疾病的新药物靶点。
这篇论文发表于4月2日《分子精神病学》．
“现在我们可以开始测试药物来治疗癫痫和其他疾病自闭症西北大学范伯格医学院精神病学和行为科学的露丝和伊夫琳·邓巴教授、首席作者彼得·潘泽斯说。“携带这种基因突变的患者还会出现语言迟缓和智力障碍。所以一个药物针对这种突变可能有多种好处。”
接下来，Penzes的团队将对分子进行高通量筛选，目的是逆转自闭症患者的这些异常。
Catnap2是一种帮助细胞粘在一起的粘附分子，在这种情况下帮助突触粘在树突上。Penzes说，这是一种很难用药物靶向的分子。
但catnap2的搭档CASK是一种交际花酶，能与许多其他分子相互作用。它更容易被药物抑制或激活。Penzes的团队将筛选药物来激活它，因为这似乎能维持健康的树突分支。当科学家在研究中阻断CASK时，树突没有生长。
Penzes也是西北大学自闭症和神经发育新中心的主任，该中心的目标是加快新治疗方法的开发。
自闭症谱系障碍是一种非常普遍的神经发育障碍，每68个儿童中就有一个患有自闭症，其特征是一系列症状，包括沟通和社会互动困难。自闭症患者通常也有其他神经发育障碍和共病，如智力障碍，癫痫障碍或者癫痫、焦虑和抑郁。
